大腸がん患者のうち.約20%に大腸がんの家族歴があり.そのうちの5-10%の家族歴はメンデルの法則.すなわち常染色体優性遺伝の特徴に沿ったものである。臨床的には.ポリポーシスの有無により.遺伝性大腸がんは.遺伝性ポリポーシスと遺伝性非ポリポーシス大腸がんの2つに大別される。遺伝性ポリポーシスは.家族性腺腫症FAPやTurcot症候群を含む遺伝性腺腫性ポリポーシスと.Peutz-Jeghers症候群や家族性若年性ポリポーシスなどの遺伝性異形成ポリポーシスに細分化することが可能である。18歳の患者は.大腸に多発する腺腫を特徴とする常染色体優性遺伝の一群である家族性腺腫性ポリポージスであり.大腸癌の約1％を占めている。臨床的特徴は.大腸全体に広がる100個以上の腺腫と微小腺腫です。腺腫は10代から出現し.放置すると40歳までにほぼ100％の患者さんが大腸がんを発症するといわれています。FAPでは腺腫の数が多いため.大腸内視鏡検査ですべての腺腫を切除することは不可能であり.最終的には100％が大腸がんになることから.FAP患者の腺腫発がんを防ぐには.外科的に大腸をすべて切除することが現時点では最も有効な手段であると考えられます。従って.この小さな患者さんの大腸切除の予防は必要だと思われます。 家族歴がないから遺伝性大腸がんにはならないのですか？ 家族性腺腫の患者さんの6〜7割は.前世代から受け継いだ遺伝子変異を持ち.大腸がんやポリープの明らかな家族歴があります。また.FAP患者さんの3割は家族歴のない新患で.これらの患者さんはポリープやがんの症状が出るまでFAP患者であることがわからないことが多いのです。この患者群における腸がんの発生は.遺伝子の変異と関係がある。したがって.若い人は.便に血が混じる.便の癖が変わる.腹痛.貧血.体重減少などの症状があるときは.十分に注意する必要があります。大腸内視鏡検査やバリウム検査 大腸内視鏡検査やバリウム注腸検査で.大腸に数百個のポリープが見つかった場合.まずFAPの可能性を検討する必要があります。大腸内視鏡検査でポリープの分布を把握し.ポリープや疑わしい癌病変の生検を行い.一部のポリープを切除することで診断を明確にしながら.患者さんの症状を緩和することができます。