1. 特発性小人症は（ISS）小児小人症の最も一般的な原因の一つである。成長ホルモンの分泌低下.先天性卵巣機能不全.思春期早発症.慢性器質性疾患.甲状腺機能低下症などの他の疾患を除き.身長が同じ人種.年齢.性別の人の平均身長より2標準偏差（-2SD）以上低いか.3パーセンタイル以下の子どもを指し.当面は原因が明らかでないとされています。有病率は身長3パーセンタイル以下の低身長児で約20％です。
2.ターナー症候群は.先天性卵巣低形成とも呼ばれ.先天性染色体異常による疾患です。先天性卵巣低形成は女児にのみ発症し.約2,000～2,500人に1人の割合で生育します。
成長ホルモン分泌不全症（GHD）は.視床下部-下垂体機能障害によるGH分泌不全が原因で起こる成長障害です。
成長ホルモン分泌不全症の子どもはしばしば成長障害を示し.成長の遅れは一般に生後5カ月から現れ.多くは1～2歳で明らかになります。成長遅滞の程度は年齢とともに増加する。一般に.身長は同年齢・同性の健常児の平均身長と比較して2標準偏差または3パーセンタイル以下.重症例では3標準偏差以下である。
成長ホルモン欠乏症の子どもの骨年齢は.通常2年以上遅れる。
成長ホルモン欠乏症の子どもは.成長障害を示す場合が多く.成長の遅れは.通常生後5カ月から始まり.大部分は1歳から2歳の間に明らかとなる。成長遅滞の程度は年齢とともに増加する。一般に.身長は同年齢・同性の健常児の平均身長と比較して.2標準偏差または3パーセンタイル以下.重症例では3標準偏差以下である。
成長ホルモン欠乏症の子どもの骨年齢は.通常2年以上遅れる。