(i)骨の脆弱性の増大 軽度の外傷で骨折を起こすことがあり.重症例では自然骨折を呈する。 先天性タイプは出生時に多発骨折を認める。 ほとんどの骨折は緑内障型で.変位が少なく.痛みが軽度で.治癒が早く.骨膜下骨形成に依存して完成するため.気づかれないことが多く.癒合不全を起こす。 長骨と肋骨が好発部位である。 多発骨折による変形は骨の長さをさらに短くする。 骨折傾向は思春期を過ぎると徐々に減少する。 (ii)青色強膜は約90％以上に認められる。 これは患者の強膜が半透明になり.その下の脈絡膜の色が見えるためである。 強膜の厚さや構造に異常はなく.その半透明はコラーゲン線維組織の性質の変化によるものである。 (iii)難聴は11歳から40歳の間に発症することが多く.症例の約25％を占める。 骨性強直症による外耳道の硬化や.卵円窓に付着しているアブミ骨脚板の固定が原因と考えられるが.聴神経が頭蓋底を出る際に圧迫されることも原因と考えられている。 (d) 関節.特に手首と足首の過度の弛緩。 これは腱や靭帯のコラーゲン組織の形成不全によるものである。 膝関節の弯曲や扁平足もみられる。 肩の脱臼や橈骨頭の脱臼が癖になることもある。 (v) 筋力が弱い。 (vi)重度の頭蓋顔面形成不全で.出生時には頭部が革のように見える。 その後.頭蓋骨は広くなり.頭頂骨と後頭骨が突出し.2つの側頭骨が膨らみ.前頭骨は前方に突出し.耳は下方に押し下げられ.顔は逆三角形になる。 水頭症を伴う患者もいる。 (vii)歯列低形成 歯列はあまり発達しておらず.乳歯と永久歯の両方が侵されていることがある。 歯は黄色または青みがかった灰色で.むし歯になりやすく.早期に脱落する。 (viii)ピグミー 背骨や下肢の多発性骨折の治癒が奇形的である。 (X線所見は主に骨量の不足と骨の全般的菲薄化である。 (i)長骨では.半透明の乏しい骨梁と鉛筆画のような薄い皮質を伴う細長い骨として現れる。 髄腔は相対的に拡大し.重症例では嚢胞状になることもある。 骨端は杵状に肥大し.古くあるいは新しい骨折が多数認められる。 変形して接合し.骨幹部が曲がっているものもある。 股関節の内旋や大腿骨や脛骨の反りなど.筋肉の付着部が引っ張られることによる変形もある。 患者によっては.骨折後に球状の骨のかさぶたが大量に形成され.骨肉腫と誤診されるほど多数かつ広範囲に及ぶ。 また.骨皮質が厚い.いわゆる “厚骨型 “の患者もいる。 まれである。 頭蓋の石灰化の遅れ.骨板の菲薄化.両側頭骨の膨隆.前方煙突の拡大.比較的緻密な岩のような骨.頭蓋底の扁平化。 乳様突起の石灰化が悪く.永久歯の発育は良好である。 (iii) 椎体は薄く両凹型で.海綿体はまばらで.代償性の両凹型椎間板肥大を伴う。 側弯または後弯があることもある。 肋骨は肋骨角から下方に曲がっており.多発骨折がしばしばみられる。 骨盤は三角形で.骨盤腔は小さくなる。