骨形成不全の臨床症状について教えてください。

  骨形成不全症は.骨.腱.筋膜.靭帯.象牙質.強膜などの結合組織が関与する先天性遺伝性疾患で.骨の脆弱性が増大し.骨折の再発や二次的な骨の変形.小人症.青色強膜.三角顔.歯のエナメル質生成不全.関節や皮膚の弛緩.聴覚異常などが特徴的です。 発症率はおよそ10,000人から10万人に1人です。  2004年.Rauchらは骨形成不全症を7つのタイプに分類し.II型が最も重症.次いでIII型.IV型.VII型が比較的軽症.I型が最も軽症としました[2]。 骨形成不全症には治療法がなく.臨床管理には主に薬物療法.整形外科手術.リハビリテーションが組み合わされます。 骨形成不全症患児に対するアレンドロネートの有効性と安全性を検討するために.骨形成不全症患児11名にアレンドロネートを経口投与し.現在2. 投与量は5-10mg/dで.生理的量のカルシウムとビタミンDを補充する。