骨形成不全症（osteogenisisimperfecta）は.脆弱性骨膜症.特発性骨粗鬆症.骨膜異形成症としても知られている。 間葉系組織の未発達とコラーゲン形成障害による先天性の遺伝性疼痛である。 I. 起因／病因は不明で.先天性の発達障害である。 先天性の発達障害であり.男女の発症率は等しい。 先天性と遅発性に分けられる。 先天性型は子宮内での発症を指し.胎児型と乳児型に分けられる。 この病気は重篤で.ほとんどが死亡するか.出産後短期間で死亡する。 常染色体劣性遺伝で.遅発型はそれほど重篤ではなく.小児型と成人型に分けられる。 患者の15％以上が家族歴を有する。 病理学的変化：間葉系の広範な欠損がコラーゲン線維の成熟を阻害する。 軟骨形成過程では.骨端軟骨および軟骨石灰化領域は正常であるが.骨幹部では骨芽細胞および骨組織が乏しく.形成される骨の小繊維は細くてまばらで.縦方向に配列し.境界を越えた骨梁は認められない。 膜内骨化過程にも影響があり.骨膜は肥厚しているが骨皮質は薄く.管板の層状構造を欠き.ハバー管の内腔は拡大し.骨髄腔には脂肪と線維組織が多く.骨は正常より短く.周囲は薄く.末端は杵と臼の形に肥大している。 頭蓋骨は非常に薄く.不規則な石灰化病巣が散在し.重症例では前庭の閉鎖が遅れて膜袋のようになる。 皮膚と強膜にも病変がある。 1.骨の脆弱性：軽傷で骨折し.重症では自然骨折する。 先天性のタイプでは.出生時に多発骨折を起こす。 ほとんどの骨折は緑枝型であり.変位が少なく.痛みが軽く.治癒が早く.骨膜下骨形成に依存して完成するため.気づかれずに癒合不全を起こすことが多い。 長骨と肋骨が好発部位である。 多発骨折による変形は骨の長さをさらに短くする。 思春期を過ぎると.骨折の傾向は徐々に減少する。 2.青色強膜：約90％以上。 これは患者の強膜が半透明になり.その下の脈絡膜の色が見えるようになるためです。 強膜の厚さや構造に異常はなく.半透明になるのはコラーゲン線維組織の性質の変化によるものである。 3.難聴：しばしば11〜40歳に.約25％を占め.骨性強直症と固定によるアブミ骨脚板の卵円窓に取り付けられた外耳道の硬化が原因である可能性がありますが.一部の人々は.圧力が原因で頭蓋骨の底部から聴神経が出ていると考えています。 4.関節の過度の弛緩：特に手首と足首の関節。 これは.腱や靭帯のコラーゲン組織の発達障害によるものです。 骨形成不全症では.膝の外反や偏平足もみられる。 肩関節脱臼や橈骨頭脱臼の癖があることもある。 筋肉が弱い。 6.頭部と顔面の奇形：重度の頭蓋形成不全で.出生時には頭蓋骨に皮膚感がある。 その後.頭蓋骨の幅が広くなり.頭頂骨と後頭骨が突出し.両側頭球状に膨らみ.前頭骨が前方に突出し.両耳が押し下げられ.骨形成不全症の顔は逆三角形になる。 水頭症を伴う患者もいる。 7.歯列形成不全：歯列の発達が不十分で.乳歯と永久歯が侵されることがある。 骨形成不全症の歯は黄色または青灰色で.う蝕になりやすく.早期に喪失する。 8.骨形成不全の小人症。 これは.背骨や下肢の複数の骨折の変形治癒と相まって.正常よりもわずかに短い発育によるものである。X線症状は.主に骨質の欠如と広範な骨の菲薄化である。