骨形成不全症は.骨の発育が損なわれるまれな先天性疾患で.脆性骨疾患または脆性骨-青色強膜-聾症候群としても知られている。 骨脆弱性.青色強膜.難聴.関節弛緩を特徴とし.間葉系組織の未発達とコラーゲン形成障害による先天性の遺伝性疼痛である。 その病変は骨に限らず.眼.耳.皮膚.歯など他の結合組織を侵すことも多い。 この疾患は遺伝性で家族性であるが.少数の孤発例もある。 原因は不明で.先天性の発達障害である。 先天性と遅発性の2つのタイプがある。 先天性型は子宮内での発症を指し.胎児型と乳児型に分けられる。 この疾患は重篤で.ほとんどが致死的であるか.分娩後短期間で死亡する。 常染色体劣性遺伝であり.遅発型はそれほど重篤ではなく.小児型と成人型に分けられる。 患者の大部分は長期間生存することができ.常染色体優性遺伝である。 本疾患は常染色体優性遺伝または劣性遺伝し.播種性の場合もある。 青色強膜の伝播は100％であり.難聴は年齢によって異なる。 播種性の症例は新しい突然変異によることが多く.親の年齢が高いことが多い。 主な症状は.皮膚.腱.骨.軟骨.および全身の他の結合組織の主成分であるコラーゲンの形成異常である。 骨膜下骨形成および軟骨内骨形成が障害され.正常な骨形成は不可能である。 組織学的変化としては.海綿骨および皮質骨の骨梁が小さくなり.石灰化が乏しくなり.軟骨細胞.軟骨細胞様組織および石灰化が乏しい骨組織が集積する。 骨中のカルシウム塩沈着は正常である。 上記の病理学的変化により.脆弱骨と骨軟化症が生じる。 この疾患は.骨格形成不全.骨粗鬆症.脆弱性と変形の増大.青色強膜.難聴を特徴とするが.臨床的なばらつきが大きく.重症例では子宮内多発骨折や死亡.軽症例では学童期まで症状があり.高齢まで生存する。 1型は常染色体優性遺伝で.強膜は青く.骨の変形は軽度である。3型は重症型で.子宮内発育遅延.出生後の骨折.臨床的に重度の骨関節変形を呈する症例が多く.乳児期には強膜が青く.小児期以降は軽微である。 4型は常染色体優性遺伝であるが.青色強膜を伴わず.中等度の骨関節変形を示すが.子宮内発育遅延はなく.一般に成長速度が遅く.低身長である。 骨折の繰り返しは骨形成不全症に特徴的で.横骨折とらせん骨折が最も多く.約15％が骨端部骨折である。 骨折の後には多数の骨痂皮ができることがあり.そのほとんどは治癒するが.変形が残存することが多い。 超音波検査：先天性骨形成不全症の早期発見は.胎児の骨格系で行うことができる。Garjianらの経験によると.3次元超音波検査は.3次元の解剖学的局在を得ることができるため.2次元超音波検査よりも優れており.前者は頭部.顔面.肋骨の奇形を発見しやすい。 本疾患は常染色体優性遺伝または劣性遺伝し.播種性の場合もあり.有効な予防法はない。 重症例では胎内または分娩後1週間以内に死亡する。 多くは頭蓋内出血か二次感染によるものである。 1ヵ月生存すれば.長期生存の可能性がある。 乳幼児期では.多発骨折が主な管理上の難点である。 思春期以降.骨折の数は徐々に減少します。 女性では閉経後に骨折数が増加する傾向があります。 骨折は正常に治癒しますが.発見されなかったり.不適切な治療により偽関節になるケースも少なくありません。 骨盤の変形は出産を困難にします。