骨の脆弱性.青色強膜.難聴.関節弛緩などの症状が現れる骨形成不全症の一種である脆性骨疾患は.間葉系組織の未発達とコラーゲン形成障害によって起こる先天性の遺伝性疼痛疾患である。 男性にも女性にも同じように発生します。 先天性型と後天性型に分けられる。 先天性型は子宮内での発症を指し.胎児型と乳児型に細分化されます。 この病気は重症で.ほとんどの場合.出産後短期間で死亡するか.命にかかわる。 常染色体劣性遺伝で.晩発型はより軽度で.小児型と成人型に細分化される。 15％以上の患者さんに家族歴があります。 骨折は通常通り再位置決めして固定します。 怪我をしないよう.栄養面でも注意が必要です。 この病気の治療薬としてビスフォスフォネートが記録されています。 概要 骨がもろく.強膜が青く.難聴や関節弛緩を特徴とする骨形成不全症は.間葉系組織の未発達とコラーゲン形成の障害によって起こる先天性の遺伝性疼痛疾患であり.骨粗鬆症の一種です。 発症率は男女とも同じです。 先天性の痛みと遅発性の痛みの2種類があります。 子宮内で始まる先天性型は.胎児型と乳児型に細分化されます。 この病気は重症で.ほとんどの場合.出産後短期間で死亡するか.命にかかわる。 常染色体劣性遺伝で.晩発型はより軽度で.小児型と成人型に細分化される。 患者の大半は長期間生存し.常染色体優性である。15%以上の患者は家族歴を有する。 この病気には特効薬がありません。 骨折は通常通り再位置決めして固定します。 怪我をしないよう.栄養面でも注意が必要です。 臨床像 1.骨折：骨折は.軽微なケガや日常生活動作で起こることがある。 骨折は自分で結合することができますが.ゆっくりです。 青年期以降に再発しない場合もあります。 2.ブルーアイ：眼球脈絡膜の色素沈着による濃い青色の強膜を有する場合があります。 3.難聴：主に20歳以上の患者さんにみられ.耳の小骨の硬化が原因です。 約25％の方が難聴になります。 4.その他：筋力低下.関節弛緩.低身長.乳様歯の不完全な石灰化が半透明であるが.知能は正常である。