骨形成不全症は.Fragilis ossium.特発性骨粗鬆症.骨膜異形成症などとも呼ばれます。 骨脆弱性.青色強膜.難聴.関節弛緩を特徴とし.間葉系組織の低形成とコラーゲン形成障害による先天性遺伝性疼痛である。 [病因】原因は不明であり.先天性発達障害である。 男性にも女性にも同じように発生します。 先天性型と後天性型に分けられる。 先天性型とは.胎内で発症したものを指し.胎児型と乳児型に細分化されます。 この病気は重症で.ほとんどの場合.出産後短期間で死亡するか.命にかかわる。 常染色体劣性遺伝で.晩発型はより軽度で.小児型と成人型に細分化される。 15％以上の患者さんに家族歴があります。 臨床症状：（a）骨のもろさの増大により.軽傷では骨折.重傷では自然骨折を起こすことがある。 先天性型は.出生時に多発性骨折がある。 ほとんどの骨折はチアノーゼで.ずれが少なく.痛みが少なく.治りが早く.骨膜下骨形成に依存しているため.気づかれないことが多く.癒合不全の原因となります。 長骨や肋骨が好んで使われる部位です。 多発性骨折による変形で.さらに骨の長さが短くなる。 骨折の傾向は.思春期以降に減少します。 (ii)青色強膜が約90％以上を占める。 これは.患者さんの強膜が半透明になり.その下の脈絡膜の色が見えるようになるためです。 強膜の厚みや構造に異常はなく.その半透明性はコラーゲン線維組織の変質によるものです。 (3）難聴は11歳から40歳の間に発症することが多く.約25％を占める。 外耳道の硬化や骨性強直による卵円窓に付着する舌小帯の固定が原因と考えられるが.聴神経が頭蓋底を出る際に圧迫されるためとも考えられている。 (iv) 特に手首や足首の関節の過度の弛緩。 これは.腱や靭帯のコラーゲン組織の発達が損なわれているためです。 また.膝の外反母趾や扁平足が見られることもあります。 時に習慣性肩関節脱臼や橈骨頭脱臼がある。 (v) 筋肉が弱い。 (vi) 出生時に頭蓋骨の皮が剥けた重度の頭蓋顔面異形症。 その後.頭蓋骨は広くなり.頭頂骨と後頭骨が突出し.2つの側頭球が膨らみ.前頭骨が突出し.耳が下に押し下げられ.顔は逆三角形になる。 水頭症の患者さんもいらっしゃいます。 (vii) 歯牙低形成症 歯の発育が悪く.乳歯と永久歯の両方が侵されることがあります。 歯の色は黄色や青灰色で.虫歯になりやすく.早期に失われてしまいます。(viii)小人症。 これは.通常よりやや短い発育に.脊椎や下肢の複数の骨折の奇形が加わって治癒するためである。 (ix) 皮膚の傷跡の幅が大きくなる。これもコラーゲン組織の欠陥が原因である。