[本症候群は.1788年にEkmanが遺伝性の脆性骨疾患として.1833年にLobsteinが.1896年にSpurwayが青色強膜と骨折しやすい症例の組み合わせとして報告したのが最初である。 青い強膜.もろく骨折しやすい骨.伝導性難聴の3つの症状が結びつき.別々の症候群として確立されたのである。 海外での発症率は.出生児の0.0004%です。 中国では.661616人を対象に調査を行い.10人の患者が見つかり.有病率は0.015％でした。 [別名】：骨脆弱性・青鞏性症候群，耳硬化症・青鞏性症候群，難聴・青鞏性・骨脆弱性症候群，先天性骨形成不全症，骨形成不全症候群，骨脆弱性疾患，骨脆弱性症候群，エイダー・ダイトン症候群，エドウズ症候群，エクマン症候群，ロブスタイン症候群，パラク-． デュラント症候群.スパーウェイ症候群.ヴィオリーク症候群.Lkman–Lobstein症候群.Hoeve–Dekleyn症候群。 [病因】：病因不明.常染色体優性遺伝。 骨形成不全症は.全身の骨.靭帯.結合組織.強膜に異常な欠損を生じ.骨芽細胞の減少.網状細胞の膠原線維への分化不全.内耳の硬化や強膜の青色への菲薄化などをもたらす中胚葉欠損症である。 [青色強膜を主徴とする。 強膜は左右対称に透明で淡い青色を呈し.比較的均一である。 強膜が薄くなると.強膜と網膜の間にある脈絡膜の色が伝わりやすくなるため.青く見えるのです）。 さらに.小眼球症.眼瞼内反症.眼瞼下垂.円錐角膜.角膜青年輪.再発性角膜破裂.巨大角膜.時に遠視.核白内障.開放隅角緑内障も見られる。 3.本症は.胎児期.乳児期.若年期の3つのタイプに分けられる。 I. 胎児型：最も重症で.ほとんどが頭蓋骨の骨化が不完全なために死産となる。 II. 乳児型；一般的で.出生後に骨折が起こり.4～5歳以降に重症化するが.若年成人以降は著しく減少する。 多発性骨折の治癒不良により.複数の変形が起こり.耳硬化症や聴覚鎖の緩和により.約1/4の患者に伝音性難聴が発生する。 また.関節の脱臼.歯の欠損.手足の奇形.二分脊椎.先天性心疾患なども考えられます。 若年型：発症が遅く.症状が軽い.思春期以降に自然治癒する傾向がある。 4.臨床検査：血清カルシウムはしばしば上昇し.血清リンは正常.血清アルカリフォスファターゼ活性は約30％で上昇.尿中アミノ酸排泄量は増加する。 5.X線検査：骨質は一般的に骨粗鬆症で.四肢の長骨と頭蓋骨の変化がより顕著で.脊椎骨はしばしば両凹型に変形しています。 [治療法】：1.特に治療は行わず.対症療法とする。 この病気は異所性率が高いため.近親交配が禁止され.その予防法として優生学が推進されている。 2.円錐角膜は角膜コンタクトレンズを着用することができ.成人の一般的な状態は.視力を改善するために.まだ良い角膜移植することができます。 3.耳硬化症に対しては.中国で耳小骨の揺動を行い.聴力を改善することができます。