XXY染色体とは.性染色体が47XXYで.正常な男性よりX染色体が1本多いことを指します。 臨床的には47XXY症候群と呼ばれ.クランフェルト症候群や精索静脈瘤低形成症.原発性小耳症などとも呼ばれます。 患者さんは通常.小児期には異常がありませんが.思春期や成人期になると.背の高い体型.細長い下肢.白くきめ細かい皮膚.乏しい陰毛や髭.しばしば腋毛がない.また場合によっては両側乳房肥大を生じることがあります。 テストステロンの分泌量の減少とゴナドトロピン濃度の上昇により.陰茎は通常より短く.睾丸は著しく小さく.性機能は劣り.精液中に精子が存在せず.精神発達は正常かやや劣る。
（注：あくまでも目安です。