マルファン症候群は末期的な疾患ではなく.家系的な遺伝的素因に加え.身長と体重の極端な不釣り合い.四肢や手足の指の重度の成長.通常よりはるかに高い身長という著しい外見の異常があり.心肺や骨格.硬膜の病変を伴う重度の身体異形症であります。 マルファン症候群は末期的な病気ではなく.薬物療法が有効でない場合は外科的に矯正することができます。 患者さんの重度の不均衡な体型はすべての臓器の機能に影響を与え.臓器機能の喪失により時間の経過とともに心臓突然死につながる可能性があります。 患者は通常の活動に参加でき.身長が高いのでスポーツに参加してアスリートになることも可能だが.臓器機能障害がある場合は積極的に手術で治療する必要がある。