マルファン症候群は.一般的に3つの臨床症状を示すことができます：まず.骨格・筋肉系。 主に.四肢が細長く.腕は平らに伸び.指の間隔は体の長さより大きく.手は膝の上に垂れ下がり.上半身は下半身より長く.長頭変形.皮下脂肪が少なく.筋肉が未発達であることがあります。靭帯.腱.関節包は細長く緩み.関節は過伸展です。時には漏斗胸.鶏胸や脊椎後屈.側屈といった変形が見られることがあります。II.眼。 主に水晶体の脱臼や亜脱臼.強度近視.白内障.網膜剥離.虹彩振戦など。 第三に.循環器系である。 約80％の患者さんに先天性心血管系奇形がみられ.一般的には大動脈の進行性拡張と大動脈弁の不完全閉鎖がみられます。 大動脈洞瘤.破裂性連鎖瘤.僧帽弁逸脱.僧帽弁閉鎖不全症.三尖弁閉鎖不全症などが起こり得ます。
（注）1．