フェニルケトン尿症の人の尿の色と外観は.正常な人の尿とほとんど同じで.あまり違いはない。 フェニルケトン尿症は一般的な遺伝性の代謝性疾患であり.主にフェニルアラニン水酸化酵素という酵素の代謝異常が原因で.人体の尿中のフェニル乳酸.フェニル酢酸.フェニルピルビン酸の濃度が上昇するため.フェニルケトン尿症と呼ばれる。 フェニルケトン尿症の人の尿の色や見た目は.正常な人の尿と同じである。 しかし.これらの患者の尿は.臨床的にはネズミ臭いと表現される独特の臭いを伴う。 精神遅滞.皮膚や毛髪の発育異常があり.妊娠初期にスクリーニングを受ける必要がある。 フェニルケトン尿症がすでに存在する場合は.早期の介入と治療が不可欠であり.早ければ早いほどよい。