フェニルケトン尿症は常染色体劣性遺伝病であり.精神遅滞.薄い皮膚と髪の色素沈着.ネズミの尿のような悪臭という形で現れる。 フェニルケトン尿症の子供が早期に診断され治療されれば.予後は比較的良好で.健常人と同程度の身体的・知的発達を遂げることができる。 中国の新生児スクリーニングは非常に普及している.タイムリーなかかとの血液スクリーニングの出生後.もし問題を持つ子供のスクリーニング.タイムリーな治療と介入は.知能や知的障害だけでなく.知的障害の発生を避けるために.健やかに成長するために.正常な子供と同じことができます。 もし適時に介入を行えば.子供は黄色い髪.白い肌.精神遅滞.てんかんのような精神症状.筋緊張の増加を持つように成長し.最終的には自分自身の世話をすることができなくなる可能性があります。