1.生殖機能障害（不妊症.多胎症.奇形）：不妊症.多胎症.奇形などの生殖機能障害を持つカップルの少なくとも7〜10％が染色体異常の保持者である。 2.二次性徴異常：（女性に多い）原発性無月経.低身長・肘部外反・盾胸・軽度の精神遅滞を伴う性分化異常.陰毛や腋毛がほとんどない.後頭部の生え際が低い.不妊など。
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染色体異常としては.ターナー症候群.環状
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染色体などがあります。 3.外性器両性具有（生殖器の外見から性別を正しく判断することが困難な患者さん）：外性器の分化が曖昧で.例えば.陰茎に膀胱低位症.陰茎の形をしたクリトリス肥大などが.性染色体の検査で明確に診断されます。
性別違和は.真性両性具有.偽性両性具有.性転換症候群などに分類されます。 a.
真性両性具有：内生殖器に両性の特徴があり.すなわち精巣.精管.卵巣・卵管が同時に体内に存在する。 b.
偽雌雄同体：さらに女性偽雌雄同体の分類がある。
女性仮性包茎は内生殖器が女性で.子宮.卵巣.卵管があり.染色体核型は46,XXです。男性仮性包茎は内生殖器が男性.すなわち生殖器が精巣で.核型は46,XYです。
c.
性転換症候群：すなわち核型が表現型と反対です。男性46,XXと女性46,XYです。 4.先天性多発奇形・精神遅滞：これらの子供は多発奇形と精神遅滞を特徴とし.子供とその両親の両方で染色体異常の検査が必要です。 5.性的異常：背が高く.攻撃的な行動をとる男性の中には.性染色体異常がある場合があります。 6.有害物質への暴露：放射線.化学物質.ウイルスなどは.染色体の切断や異常を引き起こし.体細胞に発生した場合は.腫瘍などの病気を引き起こす可能性があります。
異常が生殖細胞に生じた場合.その遺伝的影響は子孫に及び.流産.死産.奇形児の原因となる。 7.結婚前の染色体検査：正常な性能を持つ異常染色体保有者が見つかることがあります。例えば.均衡染色体転座や逆位など.遺伝子が失われないため表現型は正常ですが.流産.異常出産.死産を引き起こす可能性が非常に高く.盲検出産により異常児出生率の上昇を引き起こすことがあります。表現型が正常な性染色体異常も見つかることがあり.これらの患者は性機能不全.不妊などを示すことができます。
これらの患者は.性的機能障害.生殖能力の欠如などを示すことがある。