染色体検査は.細胞増殖促進因子であるフィトアグルチニン（PHA）の作用下に末梢血を37℃で72時間インキュベートし.多数の分裂細胞を得ることによって行われる。
次に.染色体の絡み合いや重なりを少なくするために低張力で細胞を膨潤させ.最後にメタノールと氷酢酸でスライドに固定し.染色体の構造と数を顕微鏡で観察した。
正常な男性の核型は.常染色体44本と性染色体X.Yの2本で.検査報告書では46.XYと表記されることが多いです。
正常な女性は.男性と同じ常染色体と2本の性染色体XXを有し.46,
XXと表現されることが多いです。46は染色体の総数を示し.46より多いか少ないかを異常と見なします。
性染色体の欠失はOで表すことが多いです。 染色体検査の費用:
場所によって異なりますが.一般的には300～500円程度です。 染色体検査の臨床的適応：
1.白血病およびその他の腫瘍の患者
白血病およびその他の腫瘍に存在する染色体異常は.血液細胞の癌遺伝子の発現を引き起こし.血液細胞の無制限の悪性成長をもたらす可能性があります。
白血病の種類によって.それぞれ特徴的な染色体異常が見られることが多いので.染色体検査は白血病の診断や予後判定に役立ちます。 (1)
急性リンパ芽球性白血病：染色体検査では.8番と14番の相互転座.4番と11番の相互転座.9番と22番の相互転座でできた6本の異常染色体.さらに21番染色体が見つかることがあります。 (2）急性骨髄性白血病：染色体異常は.主に8番と21番の相互転座.15番と17番の相互転座からなり.4本の異常染色体が形成されます。 (3）慢性顆粒球性白血病：Ph染色体は.9番と22番の一部が転座してできたマーカー染色体です。Ph染色体の存在は.慢性顆粒球性白血病の診断の指標となり.治療中のPh染色体の有無は.治療の効果や結果の参考指標とすることも可能です。 染色体が元の位置に再結合されないと.欠失.転座.逆位.重複.環状染色体など.様々な異常構造を持つ染色体が形成されます。これらの異常が体細胞で生じた場合.腫瘍など.対応するいくつかの疾患を引き起こす可能性があります。
生殖細胞に生じた異常は.遺伝的な影響を与え.子孫に影響を与え.流産.死産.奇形児の原因となります。 3.第二次性徴の異常
女性によくみられる.原発性無月経.性分化異常.低身長.肘部外反.盾状胸.軽度の精神遅滞.陰毛がほとんどない.腋毛がある.背中の毛並みが低い.不妊などの異常はX染色体異常と考える必要があります。
一般的なX染色体異常には.ターナー症候群と環状X染色体があります。
ターナー症候群の患者さんは.正常な女性よりもX染色体が1本少なく.核型は45.XOです。
環状X染色体の患者さんは.X染色体の両端が何らかの原因で切れ.切れた部位で再び結合して環状になり.環が小さいほど臨床症状が重くなります。
これらの異常を早期に発見し.適切な治療を行うことにより.二次性徴がある程度改善され.受胎可能となる場合もあります。 また.陰茎の形が膀胱低形成であったり.クリトリスが陰茎の形に肥大しているなど.外性器の分化が曖昧な患者さんでは.性器の外観から正しい性を判断することが困難な場合が多く.性染色体検査で明確に診断することが可能です。 背が高く.攻撃的な行動をとる男性の中には.性染色体異常がある場合があります。
ほとんどの患者は正常な表現型.すなわち健康であり.しばしば生殖能力を有しますが.同じ47,XYYを持つ男性の子孫を持つ確率は.正常な集団よりも高くなります。
この疾患の有病率は一般男性750人に1人.発生率は一般男性800人に1人である。
/発生率は男性800人に1人.精神遅滞のある男性の1％.不妊症の男性の最大10人に1人です。
生殖機能障害
不妊症.多胎.奇形などの生殖機能障害を持つ女性の少なくとも7〜10％は.染色体異常の保有者であると言われています。
均衡転座や逆位などの構造的な染色体異常や.X染色体が1本少ない女性の45,XO.Y染色体が1本多い女性の47XXYなどの量的な異常が含まれます。均衡転座や逆位は.遺伝子の欠損がないため保因者自身には病気を引き起こさないことが多いですが.胚細胞における染色体異常により.不妊や流産.奇形などの生殖機能の障害が引き起こされることがあります。
性染色体数の異常は.不妊症の原因となり.しばしば二次性徴の異常も起こります。 7.婚前検診では.バランス型染色体転座や逆位など.遺伝子が失われないため表現型は正常でも.流産や異常.死産を引き起こす可能性が非常に高い異常染色体保有者を見つけることができ.盲検出産は異常児の出生率を高める可能性があります。
また.婚前検診では.表現型は正常でも性染色体異常の患者を特定することができ.性機能障害や不妊症として現れることがある。
したがって.婚前検診は優生学上.重要な意義を持つ。 染色体異常の一般的な臨床的特徴は.小頭.細く薄い毛.広い目の間隔.低い耳の位置.短い首.つぶれた短い鼻.低形成外性器.口蓋裂.低または高ミオトニア.てんかん.通し掌.開口障害.低身長.成長障害.小さな眼窩.低いヘアライン.持続的な
新生児黄疸.著しいチアノーゼ.眼瞼下垂症.心臓奇形.腎臓奇形.虹彩または網膜の欠損など。
染色体検査では.21トリソミーなどの異常が見つかることがあります。