概要
ポリグランデュラー欠乏症は、複数の内分泌腺が同時に低腺症になる自己免疫性ポリグランデュラー症候群（ポリ内分泌欠乏症）である。
原因
内分泌腺の欠損は、感染、梗塞、または腫瘍によって起こることがあり、その結果、内分泌腺の全部または大部分が破壊される。 しかしながら、ほとんどの場合、内分泌腺の障害は、炎症、リンパ球浸潤、および部分的または完全な破壊を生じる自己免疫反応の結果である。 1つの内分泌腺に影響を及ぼす自己免疫疾患は、多発性内分泌腺不全を来す別の内分泌腺の損傷に続いて起こることが多い。
症状
多腺不全症候群患者の臨床症状は、個々の腺の不全の複合である。 個々の腺の破壊は順不同に起こる。
1.I型
小児または35歳以前に発症することが多い。 副甲状腺機能低下が最も多く（79％）、次いで副腎皮質機能不全（72％）である。 生殖腺不全は思春期以降に女性の60％、男性の約15％に起こる。 慢性粘膜カンジダ症が多く、糖尿病はまれである。 この型はHLAA3、A28または21番染色体上の遺伝子座と関連する可能性があり、通常常染色体劣性遺伝する。
2.II型
腺障害は通常成人にみられ、30歳代でピークに達し、常に副腎、より一般的には甲状腺（シュミット症候群）および膵島が侵され、インスリン依存性糖尿病（IDDM）を生じる。 抗標的臓器抗体、特に抗P450シトクロム副腎皮質酵素がしばしば存在する。 しかし、甲状腺への影響は不明である。 甲状腺興奮抗体で始まり、甲状腺機能亢進症の症状や徴候を示す患者もいる。 腺破壊は主に細胞媒介性の自己免疫、または抑制性T細胞機能の抑制によるもの、あるいは他の何らかのT細胞媒介性の損傷である。 加えて、全身性のT細胞介在性免疫の低下は一般的であり、カンジジン（カンジダ由来）、癜風（白癬由来）、ツベルクリンなどの標準抗原に対する皮膚検査に対する低反応によって明らかになる。 抑制反応は、内分泌機能が正常な一世の親族の約30％にもみられることから、II型の特異的なHLA型の特徴は、特定の誘導破壊反応性ウイルスに対する感受性を伴っていることが示唆される。
3.III型
III型は成人に発症し、副腎は関与しないが、甲状腺異常、IDDM、悪性貧血、白斑、天疱瘡のうち少なくとも2つの症状を含む。 III型は副腎不全を伴わない点で異なるため、副腎不全が生じた場合はII型に移行する。
検査
1.血液生化学検査
副腎皮質機能低下症では低ナトリウム血症、軽度の高カリウム血症、副甲状腺機能低下症では低カルシウム血症、高リン酸血症を合併することがある。 血糖値はしばしば低く、耐糖能曲線は低い。
2.ホルモン測定
原発性副甲状腺機能低下症の患者では、血中および尿中のコルチゾールが低く、尿中の17-ヒドロキシステロイドが低く、ACTH値が高いことがある。 副甲状腺機能低下症の患者では、血中甲状腺ホルモン（PTH）は検出されないか、有意に低下する。 原発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症では、卵胞刺激ホルモン（FSH）と黄体形成ホルモン（LH）が上昇し、エストラジオール（E2）とテストステロン値は低下するか検出されず、17-ケトステロイド値は低下する。
3.下垂体ホルモン興奮標的腺検査
AcTH注射後の原発性副腎皮質機能低下症では、血中コルチゾールは上昇しない。 原発性副腎皮質機能低下症では、AcTH注射後に血中コルチゾールは上昇しない。
4.血中抗内分泌腺抗体の測定
抗副腎抗体、抗膵島細胞抗体、抗インスリン抗体、膵島63.49ku（64kd）抗体、副甲状腺抗体、抗甲状腺抗体、抗胃内膜細胞抗体、および内腺因子に対する抗体の測定は、病因診断に役立つ。
5.CTまたはMRI
診断
病因、臨床症状および臨床検査に基づいて診断される。
治療
主な治療法は、ホルモン分泌不全を改善するためのホルモン補充療法である。
1.甲状腺機能低下症の治療
(1) 一般治療 鉄、ビタミンB12、葉酸などを補給する。
(2)補充療法 TH補充療法。 レボサイロキシン（L-T4、レトロックス、ユーティロックス）を一度に服用し、2～3ヵ月後に甲状腺機能測定により投与量を調節し、長期維持する。 甲状腺乾燥症は、一度に服用し、2～3ヵ月後に甲状腺機能の測定に応じて投与量を調節し、長期的に維持する。
(3)粘液水腫昏睡の治療 L-T3静注、覚醒時に経口投与に変更。 注射がない場合は、T4錠または乾燥甲状腺を胃管から投与し、覚醒時に従来の補充療法に変更する。 適切な補液と病因治療。
2.続発性性腺機能低下症の治療
男性患者には、ヒト絨毛性ゴナドトロピンやヒト更年期ゴナドトロピンなどのゴナドトロピン類似物質による治療が可能である。 テストステロン補充療法中は、in vivoでテストステロンがエストラジオールに芳香化し、血清テストステロン/エストラジオール比が変化し、乳房圧痛や男性乳腺の女性化を引き起こす可能性があるなど、薬剤の副作用に注意する必要がある；外因性テストステロンは、精巣でのゴナドトロピンの放出と精子形成を阻害する可能性があるため、不妊症の続発性性性腺機能低下症患者には慎重に使用する必要がある。 治療中は肝機能と血中赤血球を定期的に検査する必要がある。
しかし、複数の欠損を有する患者（例えば、副腎皮質機能不全に糖尿病との相互作用が重なると治療が複雑になる）は、その後の別の腺欠損の出現を観察すべきである、性腺不全はゴナドトロピンで効果的に治療できない、慢性粘膜皮膚カンジダ症は通常治療に鈍感である、免疫抑制剤シクロスポリンは内分泌不全の初期段階にある一部の患者に有益である可能性がある。