Wさんは2回の妊娠をしましたが.いずれも胚性流産により終了しました。
Wさんの夫はバランス型異所性キャリアで.表現型的には正常ですが.彼の子孫のうち1/18だけが正常核型.1/18がバランス型異所性核型で.どちらも正常な妊娠と出産が可能ですが.16/18は部分欠失または重複を生じます。
上記の2つの核型は正常な妊娠・出産が可能ですが.16/18は染色体の一部欠失や重複があり.流産する可能性があります。
医師はWさんに.第三世代体外受精（PGS）で正常な胚をスクリーニングするか.ドナー授精を選択するかを伝え.Wさんは後者を選択し.健康な生児を出産しました。 夫婦は.染色体検査と遺伝カウンセリングにより.再発流産の原因について臨床的な指導を受けた。
では.どのような患者さんに生殖関連の遺伝子検査と遺伝カウンセリングが必要なのでしょうか？
一般的に.流産を繰り返すカップル.染色体異常児の受胎や出産をするカップル.体外受精を提案するカップル.受胎前に優生を必要とするカップルの一部には.パートナー双方の染色体検査が日常的に推奨されています。
重大な染色体異常や遺伝子異常を持つカップルや子孫は.生殖に関する遺伝カウンセリングと受胎計画が必要となります。 遺伝カウンセリングは.患者が疾患における遺伝的要因の役割とその医学的.心理
学的及び家族的な影響を理解し.適応するのを助けるためのプロセスである。
遺伝カウンセリングを通じて.患者は自分の子孫が関連する遺伝性疾患を発症するリスクと.生殖補助医療や出生前検査によって疾患の一次予防または二次予防が可能かどうかについて知らされる。