はじめに：着床前遺伝子スクリーニング（PGS）技術が秘密のベールを脱ぎ.世間の注目を浴びて久しい。 体外受精を控えた不妊カップルの多くも.胚を選別して完璧な赤ちゃんをカスタマイズする「第3世代体外受精」ができるのかどうか?
すべての胚をPGSすべきなのか？
欧米諸国での体外受精による出産の割合は.今世紀に入ってから毎年全出生の1％～3％.中国では2012年に1％を超えており.その割合は年々増加しています。 人々は体外受精という手法で子供を得ることに満足し.完璧なオーダーメイドベビーを望むようになってきているのです。 第3世代体外受精の「最上位機種」という響きは.具体的にどのようなものなのでしょうか。 実は.受精卵を選別できる第3世代の体外受精技術は.着床前遺伝子診断（PGD）／スクリーニング（PGS）とも呼ばれます。
PGSとは
着床前遺伝子スクリーニング（PGS）とは.体外受精の成績を向上させる目的で.体外受精の際に異数性胚の排除と正常胚の着床を選択するための胚の染色体スクリーニングのことを指します。 つまり.新しい検査技術は.適切な潜在的ストック.つまり着床するための胚の種を選択するために使用されるのです。
PGSに適した患者とは？
PGS技術に関する現在の国際的なコンセンサスには.以下のカテゴリーがあります：
1. 女性パートナーが35歳以上（AMA）.
2. 2回以上の自然流産の再発（RM）.
3. 高スコアの胚移植で非妊娠妊娠が3回以上の再発着床失敗（RIF）.
4. > 4.重症男性不妊症（SMF）.男性パートナーの重症乏精子症.奇形精子症.
5.その他：選択的単一胚移植（eSET）.などです。 PGSは胚の染色体群スクリーニングを行い.潜在的な胚の適切な種を選択することができ.重要な方法となります。
PGSはすべてのIVFに必要で.IVFの臨床妊娠率を向上させるのでしょうか？ この問題は専門家の間でも意見が分かれており.2010年の米国生殖医学会（ASRM）年次総会では.専門家による激しい討論の対象となりました。
1.議論は.胚生検回収のリスクと診断技術の限界に集約されました。
賛成側は.PGSは移植に適した胚を検査することで胚の着床率と臨床妊娠率を改善し.流産率を下げることができると主張し.反対側は.PGSの文献から過去のデータを検証し.PGSは胚の着床率と臨床妊娠率を有意には改善しないと主張しました。 反対側は.生検サンプリングによる胚へのダメージの潜在的リスクと検査技術自体の限界を主張した。 以前から使用されているマルチカラー蛍光in situハイブリダイゼーション法では.限られた数の染色体しか検出できず.その結果は包括的ではありません。 そのため.PGSは患者さんにとって本当に有益なものではないと考えられています。
反対側のポジティブな意見：文献で報告されたPGSの中には.臨床結果を有意に改善しなかったものがあり.これは各施設の生検技術のばらつきに関連していると思われ.生検技術の成熟した施設ではPGSの成功率が有意に高かったとされています。 また.検査技術には限界があり.施設によって検査する染色体の範囲が一定でないことも重要な理由であり.検査する範囲が広いほど成功率は高くなります。
結論はどうだったのでしょうか？ 分子診断学が数年かけて開発された後.検査技術にブレークスルーがありました。 マイクロアレイ技術とシークエンス技術により.染色体群全体の情報を同時に得ることができ.診断の精度が大幅に向上したため.検出技術の限界という問題が解決されました。
2.もう一つの論点は.サンプリング生検そのものによる胚へのダメージの可能性
近年.胚盤胞生検が従来の3日目胚の生検に徐々に取って代わり.生検技術による胚へのダメージの可能性はほぼ解決されました。 この時点でPGSに関する議論は一段落し.2014年の欧州生殖学会（ESHRE）年次総会でのPGSに関するプールデータでは.新しい全ゲノムマイクロアレイまたはシーケンサー技術と組み合わせた胚盤胞生検を用いた胚スクリーニングがPGSの標準となり.胚配置率の向上.流産率の低減.そして補助妊娠の結果を改善する選択的単一胚移植の有効な手段となりうることが示されています。
結論としては.PGSは胚の受精率を向上させ.流産率を低下させることができるということは明らかなようですが.これはPGSが臨床的に推進されるべきであるということなのでしょうか？
答えは同じではありません
PGSの相対的な複雑さとコスト.移植可能な胚の数の減少は.それが提供する利点と比較して.まだ議論の余地があります。 この医療経済学的な疑問も.サンプル数の増加によって答えが出るだろうと考えられています。
（図：卵生期（D3）と胚盤胞（D5）での胚生検サンプリング）
結論：PGSには明確な臨床適応があり.PGSの選択は患者カップルと医療従事者の文脈で評価される必要があります。