適齢期のてんかん患者であれば.婚姻法の要件を満たしている限り.誰でも結婚することができます。 遺伝性てんかんの可能性を最小限に抑え.胎児の奇形を防ぎ.健康な赤ちゃんを出産するために.出産前に遺伝的リスクや抗てんかん薬の使用について.てんかんやその他の関連分野を専門とする医師に相談することが望ましいとされています。 てんかんの発症には.遺伝的要因が重要な役割を果たします。 遺伝子変異による遺伝性代謝異常の多くは発作として現れますが.原因不明の原発性てんかんにおいても.遺伝的要因は非常に重要な役割を担っています。 原発性てんかんやある種の遺伝性代謝異常の原因遺伝子の多くが同定され.研究されています。 この40年間.国内外の多くの研究により.てんかんには遺伝的素因があることが確認されています。 一般人口におけるてんかんの有病率は約0.5%ですが.てんかん患者の兄弟姉妹では22.8%.両親では19.4%.おじ・おばでは6.2%.祖父母では3.0%.いとこでは2.3%となっており.てんかんを患っている人が多いことが分かります。 遺伝的素因がある人は.必ずてんかんを発症するのでしょうか？ てんかんの遺伝的素因は.多くの遺伝子の累積効果に基づいており.環境因子と密接に関係している.すなわち.てんかんの発症は.遺伝因子と環境因子の両方の影響を受けているのです。 この遺伝は.染色体上の複数の遺伝子の変異によって起こるもので.遺伝的素因を持つ人の約95％が生涯を通じててんかんを発症することはないとされています。 過去10年間のてんかんの遺伝学に関する多くの研究により.いくつかのメンデル遺伝性原発性てんかんは.イオンチャネル.主にカリウムとナトリウムのイオンチャネル電位電圧の変化に起因していることが判明している。 例えば.良性家族性新生児けいれん.良性家族性乳児けいれん.常染色体優性夜間前頭葉てんかん.熱性けいれん付加型全般てんかん.若年性ミオクロニーてんかん.中枢側頭スパイクを伴う良性小児てんかん.小児失語症てんかんなどです。 一般に.多くのてんかんの発症は.単発性遺伝によるものを除き.先天性遺伝要因と後天性要因の組み合わせによるものと考えられています。 特に注意すべきは.両親がてんかんである場合.その子供のてんかんの有病率は80％にも及ぶという統計があり.すでにてんかんの子供が生まれている場合は.第二子の出産を固く禁じなければならないことである。 てんかんの中には.事前の対策で予防できるものもあります。遺伝的素因によって「けいれんを起こしやすい」子どもがいること.さまざまな環境要因によって誘発される可能性があることです。 特に遺伝カウンセリングの重要性は高く.両親.兄弟姉妹.近親者の発作の有無とその特徴.熱性けいれんの既往の有無.兄弟姉妹.子孫.その他の親族の可能性を予測し.詳細な系統的家族調査を行う必要があります。 精神遅滞やてんかんを引き起こす特定の重篤な遺伝性疾患のある家庭では.妊娠を終了させるか.早期に治療するかを決定するために.可能であれば出生前診断.または新生児スクリーニングを実施する必要があります。 てんかんの女性が妊娠するにはどうしたらよいのでしょうか？ 正常で健康な子供を望むてんかんの女性は.比較的安定した時期に妊娠することを選択するか.医師の監督のもと.合理的な用量で副作用の少ない薬物治療を受け.発作のコントロールに最善の計画を立て.奇形児の出生を防ぐように努めなければなりません。 妊娠後も発作が頻発する場合.あるいは持続的なてんかんの状態が続く場合は.妊婦の生命を確保するとともに奇形児の出生を防ぐために.発作の治療中に妊娠を断固として中止すべきです。