子宮形成不全には、子宮がないもの、基底子宮、小児子宮などがあり、通常は手術やホルモン剤による治療が行われる。
先天性子宮欠如は膣欠如と合併することが多い。基底子宮：子宮は非常に小さく、その多くは子宮腔がないか、子宮筋層が強固な子宮である。 この3つとも卵巣の発育は正常である。
先天性子宮欠如症または子宮底筋層性子宮は無症状であり、思春期以降に月経がないために検査で診断されることが多い。 子宮腔と子宮内膜を有する未熟子宮では、月経血の貯留による周期的な腹痛や、子宮頸管が低形成であったり膣がない場合には逆行性月経がみられることがある。 子宮体部は小さく、子宮頸管は比較的長い。
先天性子宮欠如症、子宮底子宮充実症は放置してよい。乳児子宮は一般にエストロゲン＋プロゲステロンの逐次周期治療が推奨され、周期的な腹痛や子宮出血がある場合は外科的切除が必要である。