SMAは一般に脊髄性筋萎縮症と呼ばれている。羊水穿刺を妊娠16週から24週の間に行い、胎児にこの障害があるかどうかを調べることができる。
脊髄性筋萎縮症は常染色体劣性遺伝の疾患であり、胎児が両親から劣性遺伝子を受け継ぐことで発症する。この疾患の主な症状は、主に近位四肢の進行性、対称性の広範な筋麻痺と萎縮である。
羊水穿刺では、胎児に染色体異常があるかどうかを調べるために約20mlの羊水を採取する必要がある。
もし胎児が脊髄性筋萎縮症であることが明らかであれば、医師の指導のもとに正しい治療法を選択することができます。