急性前骨髄球性白血病は.特定の融合遺伝子と染色体核型が変化した急性骨髄性白血病の一種です。 原発性急性前骨髄球性白血病の病因は不明であり.様々な要因が関連していると言われています。 二次症例は化学療法や放射線療法を受けた腫瘍の患者によく見られ.アルキル化剤やトポイソメラーゼII阻害剤の適用によってAPLが引き起こされることも報告されています。 二次性APLの予後は良好で.治療に対する反応性や長期生存率は一次性と同様ですが.化学療法関連AMLとは有意な差があります。
t（15；17）転座は.急性前骨髄球性白血病患者の大半に見られ.ビンクリスチン受容体α遺伝子が.正常なRARα対立遺伝子によってコードされる野生型ビンクリスチン受容体の機能とは異なるタンパク質をコードする.第15染色体上の前骨髄球性白血病（PML）遺伝子とのPML-RARα融合遺伝子を形成します。RARα遺伝子は RARα遺伝子は.17番染色体長腕の2l領域に存在し.核ホルモン受容体として機能する。 急性前骨髄球性白血病では.17番染色体上のRARαと15番染色体上のPMLが互いに転座し.すなわちt(15; 17)(q22; q21)が発生します。