患者さんは.ガラクトース1-リン酸ウリジンヌクレオチド変換酵素という酵素が欠損しているため.中間生成物のガラクトース1-リン酸がグルコース1-リン酸に変化せず.体内にガラクトースとガラクトース1-リン酸が蓄積して生体に影響を与え.特に脳の障害が優勢になります。 乳児は正常に生まれ.母乳や牛乳を与えて初めて症状が出ます。 症状の重さおよび発症は.ガラクトースの摂取量および摂取期間に関係します。 臨床症状は.眠気.嘔吐.下痢.攻撃性.水腫.肝腫大.黄疸.皮膚・粘膜の出血.白内障.低血糖性痙攣などです。 知的発達が遅れている。 腎臓の病変により.尿中にタンパク質.尿細管形態.ガラクトースが認められることがあります。 ガラクトース（CH2OH(CHOH)4CHO）は単糖類の一種で.乳製品やテンサイに含まれる。 ガラクトースは炭素数6個のアルデヒドからなる単糖で.アルドースとヘキソースに分類される。 ガラクトースは哺乳類の乳汁中に含まれる乳糖の成分であり.D-ガラクトースからなる多糖はカタツムリ.カエルの卵.ウシの肺などから見つかっている。 脳や神経組織にD-ガラクトシドとして多く含まれ.ある種の糖タンパク質の重要な構成要素でもある。 ガラクトースは植物界では多糖類として様々な植物ガムに含まれていることが多く.例えば紅藻類のK-カラギーナンはD-ガラクトースと3,6-エンデターD-ガラクトースからなる多糖類である。 遊離ガラクトースは.ツタの実に含まれている。 D-ガラクトースもL-ガラクトースも天然に存在し.D-ガラクトースは一般に乳糖の構造部分として牛乳に含まれ.体内でグルコースとガラクトースに分解されて吸収・利用されます。 カロリーを含んでいるため.栄養甘味料としても利用されています。 ガラクトースは乳糖分子の一部であり.残りの半分はグルコースである。 ガラクトースは.β-ラクターゼという酵素によって乳糖が加水分解されて得られます。 ビフィズス菌は乳糖を発酵させて.脳神経系を構成するセレブリシン脂質の成分であり.生後間もない乳児の脳の急速な成長に深く関わるガラクトースを生成します。 生後数週間の肝疾患では.胆汁うっ滞.広範な脂肪沈着.非炎症性細胞浸潤.後に偽胆管形成.肝細胞の破壊.偽腺過形成が見られるが.ガラクトース血症に特徴的であり.特異性はない。 病気の進行に伴い.細かい線維組織の過形成が起こります。 線維組織の過形成は大動脈周囲から始まり.後に橋渡し接合部を形成しながら門脈部に向かって進展し.後に再生結節を形成する。 肝硬変中の変化はアルコール性肝硬変と同様で.病変の経過を通じて常に著しい炎症細胞浸潤はない。 肝病変に加え.腎尿細管は皮質と髄質の接合部で拡張し.門脈圧亢進症から脾腫が生じることがあり.脳病変は軽度である。 重症度は様々で.最初の授乳後に急性劇症化する子もいれば.亜急性経過をたどる子も多くいます。 黄疸.食欲不振.腹部膨満感.下痢.嘔吐.低血糖などの消化器症状。 腹水は2～5週目くらいに現れ.生後数日で白内障になることもあり.妊娠中に母乳を飲みすぎた場合は.黄疸を伴って生まれてくることもある。 通常.授乳後.牛乳に含まれる乳糖は消化酵素によってガラクトースとグルコースに分解され.ガラクトースはキナーゼによってガラクトース1-リン酸に変化し.肝臓でガラクトース1-ホスト酸ウリジルトランスレラーゼ Gal-1-PUT によって変換される。 グルコース-1-リン酸.酵素経路に入る。 Gal-1-PUTが変異により機能を失うと.ガラクトースの代謝が阻害され.血液や組織にガラクトースが蓄積され.尿中に排泄される。 中間生成物のガラクトース-1-リン酸（Gal-1-P ）は細胞に有害で.主に肝臓.腎臓.脳.水晶体を攻撃するため.授乳後数日で嘔吐.下痢.脱水を発症します。 週間後.肝臓が肥大化し.黄疸.腹水.白内障が現れる。 数ヵ月後.精神遅滞が生じ.しばしば早死にする。 これがガラクトース血症です。 出生後に牛乳や乳製品を与えなければ.乳児は完全に正常に発育することができます。 特に乳糖は.すべての乳製品や多くの食品甘味料に含まれているものです。 食事からガラクトースを除去することで急性毒性は防げることが多いが.長期的な合併症（成長不良.言語・神経異常.精神遅滞など）は依然としてよくあることだ。 多くの患者さんがカルシウムやビタミンのサプリメントを必要としています。乳製品を途中で止めると.症状は改善しても知能は戻りません。 ガラクトース血症と乳糖不耐症の違いは何ですか？ 1.乳糖不耐症：人間の腸内にはラクターゼがあり.乳糖をグルコースとガラクトースに分解して吸収しています。 一般に.生まれたばかりの赤ちゃんの腸内のラクターゼ活性は非常に高く.2～5歳を過ぎると徐々に酵素活性が低下し.成人になるころには非常に低いレベルにまで落ちると言われています。 ヨーロッパ出身の成人は.ラクターゼ活性が高い。 成人の腸内にラクターゼが存在しない場合をラクターゼ欠乏症.乳幼児の場合を乳糖不耐症と呼ぶ。 牛乳に含まれる乳糖を消化・吸収できず.さまざまな程度の下痢を示す患者さんがいます。 食品から乳糖が除去されれば.症状は消えるかもしれません。 2.ガラクトース血症：乳糖の消化吸収により大量に生成されるガラクトースは.体内で酵素によりグルコース誘導体に変換され.さらに代謝され利用される必要がある。 ごく少数の乳児が関連酵素を持たずに生まれ.グルコースに変換できないガラクトースの誘導体が大量に蓄積し.成長停止と精神遅滞を特徴とするガラクトース血症と呼ばれる状態になります。 ガラクトース血症の乳児は.脱ラクトース食を与えれば.成人まで正常に成長することができます。