先天性高インスリン血症の診断は.小児の臨床症状と低血糖エピソードの生化学的マーカーに基づいて行われる。 すなわち.非ケトーシス性低血糖.低血糖とは相容れない過剰なインスリン分泌.低血糖の発生を予防するためのグルコース増量の必要性である。 1.高インスリン血症（血漿インスリン：>2 mU/I.）；高インスリン血症がないからといって.先天性高インスリン血症の診断が除外されるわけではないことに注意すべきである。 2.低脂血症（血漿遊離脂肪酸1.5mmol/l未満）。 低ケトラ血症（血漿遊離脂肪酸＜1.5mmol/l）。 -ヒドロキシ酪酸＜2.0mmol/l）。 4.lmgグルカゴン静注反応：血糖変化＞30mg/dl。 必要に応じて.飢餓テストで低血糖を誘発し.診断を確定することができる。 特定のタイプのCHIに対する追加検査には.以下が含まれる：1.GDH-HI：血中アンモニア濃度.血中アンモニアの上昇とロイシン感受性低血糖を特徴とする；2.SCHADHI：血漿アシルカルニチン濃度分布.血漿3-ヒドロキシ酪酸-カルニチン増加.尿中有機酸3-ヒドロキシグルタル酸増加。