臨床的に7つの遺伝子型に分類される先天性高インスリン血症は.研究が進むにつれて.これまでに8つの原因遺伝子が同定されています。 CHI患児の原因遺伝子を検査することは.主に次のような点で大きな意義があります。 これは.CHIの子供を持つ多くの親を悩ませる共通の問題である。 2.子供の膵臓の組織型判定に役立ちます。 遺伝子検査の結果とお子様の臨床的特徴.膵臓スキャンの結果を組み合わせることで.お子様の膵臓の組織型をより正確に判断することができ.より科学的で合理的な治療計画を立てることができるのです。 3.子供の転帰や予後を判断するのに役立つ。 異なる病原性突然変異を持つ子供たちの転帰.予後.疾患退縮は異なる場合があります。 4.優生学に役立つ。 子供と両親の遺伝子検査の結果.子供の原因遺伝子の変異の原因を特定することができます。 突然変異は父親からですか？ 母親？ それとも新生児の突然変異？ 突然変異の遺伝様式を特定することは.家系優生学にとって重要である。 これは.高度な出生前スクリーニング技術と組み合わせることで.同じ症状の子供をもう一人産む可能性を最小限に抑えることができます。 ご家族や可能な地域では.診断後できるだけ早くCHI関連遺伝子の検査を受けられることをお勧めします。 海外の研究では.CHIに関与する遺伝子の変異がCHIの子どもの約50%で検出されることが示されています。 残りの50％の子供では.原因遺伝子は不明です。 このことから.複雑な発症メカニズムが示唆されます。