先天性高インスリン血症は稀な疾患ですが.海外では数十年にわたり研究が行われ.大きな進展がありました。 先天性高インスリン血症は.速やかに診断し治療すれば.長年にわたって生存できる治療可能な病気です。 親は自信を持つべき 子供が診断されたら.できるだけ早く大きな病院に連れて行き.適時.正しく.効果的な治療を受けられるようにすることです。 2.先天性高インスリン血症の診断と治療には.成熟した科学的プロセスが存在します。 診断後.小児にはできるだけ早くジアゾキシドを投与する必要があります。 ジアゾキシドが有効かどうかによって.そのまま手術に移行したり.治療を断念したりするのではなく.次の治療のステップを決めていくことになります。 先天性高インスリン血症に関与する遺伝子について.できるだけ早く検査する必要があります。 そうすることで.真の原因を特定することができます。 適切な治療計画の立案.予後予測.優生学などの重要な指針となります。 4.希少疾患であるため.大多数のプライマリーケア医にとって理解・認知が困難な疾患である。 そのため.プライマリーケア医があなたに与える治療アドバイスは不完全で限定的なものになる可能性があります。 5.あきらめることですべての問題が解決するわけではありません。 なぜ.その子がその病気になったのか？ 子供は薬に効果的に反応するか？ 本当に外科的な治療が必要なのでしょうか？ 子供の病気も自然に寛解していくのでしょうか？ もし.もう一人子供が生まれたら.どうすればこの状態の子供を生まずに済むか ………。 これらの疑問はすべて.子供の治療を放棄することで解決するのは難しいでしょう。 従って.親の姿勢と医師のアドバイスが子供の最終的な運命を決めるので.親は軽くあきらめないで.子供と一緒に病気を克服する決意を固めなければなりません。 そして.様々な広報活動を通じて.一般の小児科医や内分泌学者.保護者の方々への疾患啓発が急務の課題となっています。