先天性高インスリン血症（CHI）は.臨床的.遺伝的.形態的に不均一な疾患群であり.乳児期および小児期に持続性および再発性の低血糖を引き起こす重要な原因である。 先天性高インスリン血症は.ATP感受性カリウムチャネル型高インスリン血症（KATP-CHI）.グルタミン酸脱水素酵素型高インスリン血症の7つの遺伝子型に分類されます。 (GDH-CHI）.短鎖3-ヒドロキシアミノ-CoAデヒドロゲナーゼ高インスリン血症（SCHAD-HI）.グルコキナーゼ先天性高インスリン血症（GK-HI）.肝細胞核因子4α高インスリン血症（HNF4A-HI）.ミトコンドリア脱共役蛋白2高インスリン血症（UCP2-HI））と運動低血糖/モノカルボン酸血症 分子遺伝学的研究により.先天性高インスリン血症の50％以上は上記8遺伝子の変異に起因することが確認されているが.その他の33％〜50％のCHI患者では.これらの遺伝子に変異は見つかっておらず.CHI患者におけるさらなる遺伝子研究が不可欠であることが示唆されている。