オステオポイキローシスは.推定発症率が1000万人に1人以下の希少疾患で.無症状の場合もあります。 骨の中にびまん性の密な斑点があることから.この名前がつきました。 これまでの文献では.限局性骨軟化症.びまん性濃厚骨症.家族性びまん性骨硬化症.点状濃厚骨症などに言及されています。 骨軟化症の原因は不明ですが.先天性の発達異常が疑われるため.有効な予防策はありません。 したがって.この病気からこれ以上被害を受けないようにするには.早期発見.早期診断.早期治療が重要です。 若い男女は.結婚前に双方の家系を知り.優生学を実践すべきである。 悪性型では.感染症や貧血のために死産や出生後短期間で死亡するケースが大半で.良性型では予後は良好だが.貧血の程度やその補正に左右される。 死亡率は生後1年で70～80％と高く.顔面神経麻痺.貧血.失明に至る発達の遅れ.難聴.首が据わらない.立てない.歩けない.話せないなどの症状が現れ.適切に治療しなければ小児期以降に生存することは不可能です。