遺伝子は.遺伝的な影響を持つDNAのセグメントで.生命の健康に本質的に関わるものです。 遺伝子の変化は.腫瘍の根本的な原因です。 遺伝子検査とは.腫瘍組織や血液などの体液を通してDNAを検査する技術で.これによって遺伝子変異の情報を得ることができます。 最新の2016年世界保健機関（WHO）中枢神経系腫瘍ガイドラインでは.神経膠腫の診断に分子病理学が導入され.神経膠腫の診断報告書は.病理組織学的診断と分子病理学的診断の2部構成となった。 病理組織学的検査により.神経膠腫かどうか.悪性の度合いを明らかにします。 分子病理学は.腫瘍の遺伝子変異の特徴を把握するための遺伝子検査で.腫瘍のサブタイプの分類.予後の評価.放射線治療の感度を示唆し.放射線治療.標的治療などの治療計画の立案の指針となる。 全体として.遺伝子検査は神経膠腫の病期分類.治療.予後評価に重要な基礎を提供することができます。 現在.神経膠腫で検査されている主な遺伝子は.IDH.1p19q.MGMT.TERT.EGFR.TP53.BRAFなどである。 病期分類では.IDH変異＋1p19q欠失の組み合わせがあれば.この患者さんは放射線治療に感受性が高く.びまん性神経膠腫の中でも最も予後が良いタイプのオリゴデングローマと診断されます。 予後評価としては.IDHに変異がある場合は変異のない場合よりも予後が良い場合が多く.MGMTプロモーターのメチル化が陽性の場合は陰性の場合よりも予後が良い場合が多く.TERT変異のみの場合は予後が最も悪いタイプであるとされています。 薬剤選択の観点からは.MGMTプロモーターメチル化が陽性の患者さんはtemozolomideに感受性があります。 陰性の患者さんは感度が悪い。 また.遺伝子検査のプログラムが増えれば.その中から効果のありそうな標的薬を選ぶことができます。 例えば.腫瘍の再発に対してより良い治療法がない場合.BRAF遺伝子変異に対してvirofenibを試す.VEGF高発現に対して術後補助療法として抗血管新生薬を試すなどです。また.遺伝子検査は免疫療法の効果を評価する方法の一つです。