通常、双胎児の片方でNTの肥厚が見られるということは、双胎児の片方で、胎仔核透明の厚さが正常以上であることを意味し、染色体異常や遺伝子異常による関連障害に警戒が必要である。 NTは異数性の強いマーカーであり、3mm以内は正常、3mmを超えると90％が正常胎児、10％が異常胎児、6mmを超えると90％が異常胎児である。 NTが肥厚している場合は、胎児の染色体異常を除外するために、さらに非侵襲的な出生前スクリーニングまたは出生前診断が必要である。 胎児後方透光層の厚さが正常以上であることが判明した場合、医師の指導の下、遺伝カウンセリングと出生前診断を実施すべきである。 非侵襲的DNA検査、絨毛膜絨毛吸引、羊水穿刺などの胎児核型検査が推奨される。