色覚異常は主にX染色体に連鎖する劣性遺伝によるもので、この疾患は家族性群発によって特徴づけられる。
低色素血症は色覚の障害であり、患者は色を識別する能力が低下する。 主に遺伝によるもので、患者の大部分はX染色体劣性遺伝によるものである。
色覚異常の男性がX染色体上の遺伝子を娘に受け継がせた場合、娘はX染色体1本上に遺伝子を持つが発症しない。 しかし、その娘が次の世代の男性に遺伝子を受け継ぐと、その男性はX染色体1本上の遺伝子を持ち、病気を発症する。
色覚異常の女性の場合、X染色体1本上に遺伝子があっても病気にはなりません。 母親がこの遺伝子を持ち、その遺伝子を持つX性染色体を娘に受け継ぎ、父親も色覚異常の場合のみ、娘が色覚異常のX染色体遺伝子を2本持って発病します。
色覚異常の診断が確定したら、患者は医師と積極的に協力して適切な治療措置をとる必要がある。