結節性硬化症は常染色体優性遺伝の疾患である。 主な症状は.痙攣発作や知能障害.顔面の発疹などです。 ほとんどの症例は10歳前後で.一般に大脳皮質に脳障害がある場合は.神経学的症状を引き起こします。 皮膚症状は主に顔面の血管線維腫で.鼻の脇や目の周囲.あるいはこれらの部位に黄色っぽい小さな丘疹としてみられ.爪の周囲に血管腫が現れることもあります。 爪の周囲にも血管腫がみられ.皮膚には盛り上がった斑点やカフェオレ斑がみられ.精神遅滞やてんかんを伴うものもあります。 この病気に対する良い治療法はなく.てんかんがある場合は適切な手術や治療を行います。 皮膚の表面的なものであれば.美容的な面からレーザーが必要になることもあり.一時的な緩和が期待できる。