常染色体優性遺伝の結節性硬化症。 主な特徴は.皮膚病変.精神遅滞.てんかんである。 発症は5歳以前に起こることが多いが.思春期や成人期にも起こる。 4つの特徴的な病変がある：1.爪周囲線維腫.爪周囲に生じる鮮やかな赤色の増殖で.滑らかで強靭である；2.皮質腺腫.黄色の毛細血管拡張丘疹として発現し.硬い感触で.主に鼻唇溝.頬に多数散在する；3.鮫肌斑.腰部または仙骨部の不規則な肥厚として発現し.わずかに隆起した皮膚斑である；4.白色斑.卵形または縞状斑.または白色斑.卵形または縞状斑.または白色斑.卵形または縞状斑.または白色斑.卵形または縞状斑.または白色斑として発現する。 白い斑点.卵形または縞模様。 典型的な臨床症状から.診断は一般的に可能である。