CPEO症候群はミトコンドリア脳疾患の一種であり、その主な臨床症状は外眼筋麻痺の漸次悪化であり、少数の患者では四肢の脱力、嗜眠または萎縮を伴うことがある。 1.外眼筋麻痺の漸増：徐々に眼瞼下垂が出現し、眼球運動が制限される。 2.四肢の筋力低下：主に四肢の筋力低下として現れる。 3.衰弱または萎縮：患者の一部は嚥下障害を伴い、衰弱や局所の筋萎縮をきたす。 CPEO症候群は、ミトコンドリアの構造的あるいは機能的な異常により筋肉が侵される疾患である。 有効な治療法はなく、薬物療法による対症療法のみである。 診断後、医師の管理下でコエンザイムQ10を筋肉内または経口投与することで症状の改善が期待できる。