多発性骨軟骨異形成症は.複数の骨軟骨繊維の異常増殖.皮膚のミルクコーヒー色素沈着.思春期早発症の三徴候として臨床的に現れる。
McCune博士とAlbright博士によって初めて報告され.McCune-Albright症候群（MAS）とも呼ばれる。
女児に多く.男児にはあまりみられません。
ほとんどの症例は.様々な内分泌腺の機能異常に関連しています。 近年.その病態がよく理解され.偽性思春期早発症の典型例と考えられている。 ペプチドホルモンは.細胞表面に分布するホルモン受容体.メッセージ伝達タンパク質（Gタンパク質）とその結合エフェクター（アデニル酸シクラーゼ）によって標的細胞や組織に作用し.活性化した細胞表面受容体からの細胞外シグナルを細胞内のエフェクターに伝達する。
αサブユニットは.グアノシン二リン酸（GDP）およびグアノシン三リン酸（GTP）と結合する。
標的細胞への刺激機能を持つリガンドが到達すると.細胞表面の対応する受容体とリガンド-受容体複合体を形成し.Gタンパク質（Gsタンパク質）に作用して.そのαサブユニットのGDPに対する親和性の低下とGTPに対する親和性の上昇を引き起こし.GTPがGsタンパク質のαサブユニット上のGDPを置換して.リガンド・レセプター・グスプロテイン・グTP複合体を形成し.αサブユニットが解離することができる
これにより.αサブユニットがβサブユニットおよびγサブユニットから解離・活性化され.アデニル酸シクラーゼの活性化が促され.cAMPの合成が増加し.標的細胞の機能活性化が引き起こされることがある。
マキューン・アルブライト症候群は.初期胚体細胞の細胞膜に存在するGsタンパク質のαサブユニットをコードする遺伝子に点変異が生じ.201位のアルギニンがヒスチジンまたはシステインに置き換わることにより発症する。
これにより.Gsタンパク質αサブユニットに内在するGTPase活性が著しく低下し.アデニル酸シクラーゼが持続的に活性化されてcAMPレベルが上昇・蓄積し.ホルモン応答性細胞の増殖や自律神経機能亢進が誘導される。
思春期早発症は.卵胞嚢胞が自律的に過剰なエストロゲンを産生することにより.卵巣の黄体化が引き起こされる。
初期胚の段階で体細胞が変異するため.キメラが形成され.骨や皮膚病変などの病変が分節的に分布している。 マッキューン・アルブライト症候群の臨床症状は主に以下の3点である：
①内分泌異常.最も顕著な症状は思春期早発症である。
1つ以上の内分泌腺の過形成または腺腫によって引き起こされる自律神経過敏症。
最も一般的なものは.卵巣の自律機能性卵胞嚢胞の発生で.性ホルモン活性をもたらし.非GnRH依存性の思春期早発症につながるものである。
その他の内分泌腺の病理は.甲状腺機能亢進症.コルチゾル症.高プロラクチン血症を引き起こすこともある。
(ii)
多発性異常骨繊維増殖症。
主に頭蓋顔面や長骨に.単一または複数の骨が侵され.不均質な非対称分布.顔面非対称.跛行または疼痛.骨格変形を伴うことがある。
側弯症がより多くみられます。
(iii)
皮膚に不規則な縁取りのあるカフェオレ色の色素沈着がある。
多くは骨病変の同側で.まれに正中線を越える。
好発部位は頸部上端や臀部のひだである。
カフェオレ斑は神経線維腫症の皮膚色素沈着と鑑別する必要がある。 3.診断と鑑別診断
MASの現在の診断基準は.多発性骨繊維異形成に加えて.少なくとも1つの典型的な内分泌機能亢進症（思春期早発症の女子に多い）.および/または特異的皮膚色素沈着が認められることで.これに従う。
遺伝子診断は.超音波ガイド下卵胞穿刺により得られた卵巣嚢内液や異常骨組織などの病変を遺伝子解析し.Gs
a遺伝子の変異を明らかにすることにより確立することが可能である。
思春期早発症.骨繊維異形成.非骨化性線維腫.原発性中枢性思春期早発症.卵巣腫瘍と区別する必要があります。 治療と予後
McCune-Albright症候群の治療は対症療法が中心で.有効な治療法はありません。
思春期早発症は.成人期の月経や生殖機能に大きな影響を及ぼさないが.身長に影響を及ぼす骨端部閉鎖の早期化をもたらすことがある。
すべての内分泌疾患は治療されなければなりません。
抗悪性腫瘍剤であるタモキシフェンが良い結果をもたらすことが研究で明らかにされています。
この薬はエストラジオールと競合してエストロゲン受容体に結合するため.エストロゲンレベルを低下させます。
骨繊維の頭蓋顔面異常増殖の場合.進行性の視覚障害.激しい痛み.醜状を除いて.大半の症例で手術は必要ありません。
ジホスホネートは.頭蓋顔面異常骨繊維過形成に伴う痛みの軽減に有効である。
骨疾患の削合には.骨折の管理.変形の予防が可能である。
頭蓋底や眼窩の線維化による視神経孔の狭窄など.オステオパシーによる特異な合併症は.視覚障害や失明に至ることもあり.試験的に外科的治療を行うこともあります。
筋力を高め.強度を維持するためのトレーニングが重要です。
水泳やサイクリングは.骨軟骨異形成症の人が筋力をつけ.骨折のリスクを軽減するために最適な運動といえます。