高口蓋アーチはマルファン症候群に多く見られ.細長い手足.クモ指（足指）.指の間隔が体の長さより大きく平らに伸びた腕.膝にかかる手.下半身より長い上半身などが特徴的です。 長頭変形.狭い顔.高い口蓋弓.大きくて低い位置にある耳。 皮下脂肪が少なく.筋肉の発達が少なく.胸部.腹部.腕の皮膚にしわがある。 筋緊張が低く.アンキローズドな体格である。 靭帯.腱.関節包は伸長して弛緩しており.関節は過伸展している。 漏斗胸.海綿体.後弯.側弯.二分脊椎が見られることがある。 心血管病変は主に大動脈.大動脈弁.僧帽弁を侵し.主な死因となる。 本疾患は非常に特徴的な疾患であるため.一目でわかるように説明することができる。 この病気は.患者の尿中のヒドロキシプロリンの排泄量の増加によって証明されるように.家系内の遺伝子座優性遺伝の連鎖によって示され.エラスチン繊維の欠損であり.コラーゲン代謝異常とも呼ばれる。 高口蓋アーチはマルファン症候群の主な症状です。 この病気の主なリスクは心血管病理.特に複合大動脈瘤であり.早期に発見し治療する必要があります。 診断は.骨格.眼球.心血管系の三大変化の臨床像と家族歴に基づいて行われる。 臨床型は2種類あり.3徴候がすべて揃ったものを完全型.2つしか揃わなかったものを不完全型と呼びます。 1996年に改訂されたマルファン症候群の診断基準では.骨格.眼球.心血管系.肺.皮膚・体表.硬膜.遺伝的素因の家族歴について.いくつかの大項目と小項目が記載されています。 先天性心血管系病変に対しては早期の外科的修復が推奨され.心不全や不整脈に対しては内科的治療が推奨されます。 複合型大動脈瘤や心臓弁閉鎖不全症の診断が確定したら.薬物療法では除去できないため.適宜.外科的治療を検討する必要があります。 動脈瘤の破裂や出血.心臓弁の閉鎖不全による心不全で死亡する危険性があるため.専門家はリスクを承知で手術を勧めています。 実際.技術の進歩により.現在では手術の成功率は90％以上となっています。 大動脈瘤の破裂が示唆された場合は.速やかに手術を行う必要があります。