腎障害や骨格病変を引き起こす他の疾患との鑑別が必要である。 本疾患の診断は難しくなく.ほとんどの症例は膝蓋骨無月経による歩行困難が指摘され.典型的な骨格の変化から診断されることが多く.また腎障害の存在も指摘されている。 腸骨角を示すX線検査は.診断的な性格を持つ。 骨格.皮膚.手指（足指）爪などの典型的な症状を伴わず.糸球体基底膜の超微細構造変化を示す患者が少数報告されており.これらの患者は本症のtonoplasticまたはsingle nephrotic variantであると考えられてきた。 しかし.これらの研究で発表された電子顕微鏡写真は.この考えを強く支持するものではありません。 腎生検標本は.糸球体基底膜の蛾の食害現象だけでは判断できず.リンタングステン酸染色で原線維を確認する必要があります。 爪・膝蓋骨症候群の一次診断は家族歴に基づいて行われ.典型的な臨床症状は骨のX線像と蛋白尿である。 必要に応じて.腎生検を行います。 腎障害の主な臨床症状は.蛋白尿.顕微鏡的血尿浮腫.高血圧であり.時にネフローゼ症候群を呈する。 経過は比較的良性で.進行すると腎不全に陥る患者は10％程度である。