先天性再生不良性貧血は.ファンコニ症候群とも呼ばれ.完全血球数の減少に加え.複数の先天性異常を特徴とする常染色体劣性遺伝性の疾患である。 先天性再生不良性貧血は.皮膚や粘膜の青白さ.重度の貧血.急性貧血などの症状を伴います。 なぜこのような症状が起こるのでしょうか？ 原因：患者の血液および骨髄単核細胞によるin vitroでのBFU-EおよびCFU-Eの産生が研究され.病因は次の6群に分類される。 1.赤系統の前駆細胞の増殖がなく.骨髄増殖が著しく低下し.維持に輸血に依存し.アンドロゲンに無効であること。 2, 前グループと同様だが.BFU-Eのみ成長しない。 3.BFU-Eの減少.アンドロゲンに有効.骨髄増殖が減少または著しく減少.輸血の必要なし。 4.CFU-EとBFU-Eが正常値以下で.骨髄増殖が抑えられ.アンドロゲン治療が不要で.輸血も必要ない。 5.軽度の貧血.血小板減少.巨赤芽球減少.BFU-E のわずかな減少を伴う安定した疾患。 6.血液像が正常で.BFU-EとCFU-Eが正常またはわずかに減少しており.治療の必要はない。 FA患者さんの臨床症状が.正常と非常に異常の間で.非常に多様であることを示す。