なぜ遺伝カウンセリングが必要なのですか？
先天性欠損症は人口の質を左右する重要な要因であり.毎年世界で約60万人の欠損児が生まれ.その約半数が生存し.家庭や社会に大きな負担を与えています。 先天性欠損症の出生数を減らすことは.国民の質を向上させるための重要な課題であり.全人類の課題である。
遺伝カウンセリングとは.患者さんとそのご家族が遺伝性疾患を総合的に理解し.適切な判断を選択し.遺伝性疾患を持つ子どもの出生を減らすことができるよう.家系における遺伝性疾患の発生.再発のリスク.診断や予防の際に直面する問題点などを説明することです。 遺伝カウンセリングには.結婚前.妊娠前.出生前の遺伝優生カウンセリングが含まれます。
遺伝カウンセリングが必要なのは8つのグループ
1.遺伝性疾患のお子さんをお持ちのご夫婦
2.パートナーまたは家族の両方が特定の遺伝病や先天性奇形を持っているカップル。
3.原因不明の精神遅滞や先天性奇形を持つ子供の両親
4.原因不明の反復流産や死産などの状態にあるご夫婦
5.35歳以上の高齢の妊婦さん
6.妊娠中に有害な環境因子にさらされた妊婦さん
7. 染色体検査や一般的な遺伝性疾患のスクリーニング検査で異常が見つかったもの。
8.血族的な結婚。
遺伝カウンセリングを通じて.以下のことを知ることができます。
1.自分が遺伝性疾患のカテゴリーに属するかどうかを把握する。
2. 遺伝性疾患の実体と遺伝の様式を理解する。
3. 遺伝性疾患の診断と検出の方法について理解する。
4.利用可能な介入と治療の選択肢。
遺伝カウンセリングに関連する一般的な遺伝性疾患
1.染色体異常：染色体の数や構造の異常によって引き起こされる病気です。 現在までに3,000種類以上あり.そのうち100種類以上が一般的な遺伝性疾患に分類されています。 染色体異常は自然流産胚の50～60%を占め.新生児の染色体異常の発生率は0.5～0.7%と言われています。 最も一般的な染色体異常は.ダウン症として知られる21トリソミーで.重度の先天性精神遅滞の最も重要な原因の一つであり.18トリソミー.13トリソミー.脆弱性X染色体も同様であります。
2.単一遺伝子疾患とは.身体のいずれかの遺伝子に異常があるために起こる病気です。 ヒトの一遺伝子疾患は約4,000種類あり.臨床でよく見られるのは.フェニルケトン尿症.血友病.サラセミア（広東・広西で高率）などの代謝性疾患.あるいは偽肥大型筋ジストロフィー.遺伝性振戦などの神経性疾患である。
3.先天性奇形 ヒトの先天性奇形の約15～20％は染色体異常や単原因性障害.10％は環境要因による悪影響.70％は遺伝要因と環境要因の相互作用による複数の遺伝子変異の結果であると考えられています。 一般的な臨床例としては.無脳症.二分脊椎.唇顎口蓋裂.先天性心疾患などがある。
上記の一般的な遺伝性疾患は.不利な妊娠・出産歴の重要な原因です。 不利な出産歴や家族歴のあるカップルは.できるだけ早く遺伝カウンセリングを受け.原因を突き止め.欠陥のある子供を生まないための適切な判断を選択する必要があります。