1.乳がんは遺伝するのですか？ これは.多くの人がよく口にする質問です。 また.患者さんの中には.「誰かが乳がんになった場合.その近親者は発病するリスクがあるのか？ 乳がんは.多くの悪性疾患と同様に.環境因子と遺伝子の組み合わせによって発生します。最近の研究では.これらの疑問に答えることができるようになりました。 乳がんの発生メカニズムのうち.遺伝的要因はごく一部に過ぎません。 遺伝性乳がんは乳がん全体の5～10％を占めるという調査結果もあり.乳がん患者全体の中では比較的少ない割合に過ぎません。 2.乳がんはどのように遺伝するのですか？ 現在.遺伝性乳がんの発症には.このような遺伝子の欠陥が関係していることが分かっています。つまり.遺伝子に欠陥がある人は乳がんになりやすく.遺伝子の欠陥の伝達によって乳がんが次の世代に受け継がれるのです。 このような遺伝子異常は白人女性で確認されており.最も多いのはBRCA1およびBRCA2遺伝子の変異で.このような欠損を持つ女性は一般集団に比べて乳がんになるリスクが非常に高いと言われています。 したがって.乳がんのリスクが高い人にこれらの遺伝子異常を検査することは.乳がんの早期診断と予防に有効です。 3.遺伝性の乳がん患者さんは.どのような方が多いのでしょうか？ 遺伝性乳がんには一定の特徴があり.多くの場合.早期発症と家族内集積が現れます。 早期発症とは.乳がんが35歳未満の早い年齢で発症することを指します。 4.遺伝性乳がんの疑いが強い場合.または遺伝性乳がんであることが明らかな場合はどうしたらよいですか？ もしそうであれば.最大の問題は.患者さんと血縁関係にある家族の健康なメンバーも病気の原因となる突然変異を持つ可能性があり.これらの突然変異を持つ女性は.乳がんの生涯発症リスクが非常に高くなることです。 乳がんを予防する最も有効な方法は.健康な女性であれば通常40歳前後で受けるマンモグラフィーです。 しかし.遺伝性乳がんは発症が早いため.このような健康な女性で遺伝子変異が強く疑われる.あるいは明確に疑われる場合は.少なくとも10年早く検診を受ける必要があり.一般的には25～30歳頃から乳房画像診断による検診を開始することが推奨されます。 また.若い女性は乳腺組織が緻密であるため.マンモグラフィーによる検診が有効でないことが多く.最近の研究では.これらの女性の検診において.マンモグラフィーよりもMRIの方が優れた役割を果たすことが示されています。 そのため.リスクのある女性を早期に発見するためには.MRIが不可欠です。 5.遺伝性乳がんは恐ろしいものではなく.乳がん全体に占める割合も少ない。 大切なのは.その遺伝性を見抜くことであり.そのためには.がん予防に対する正しい認識と.適時の受診が非常に重要です。 遺伝性乳がんの治癒率を高めるには.早期発見.早期予防.早期治療しかありません。