遺伝子多型は遺伝的多型とも呼ばれる。 ある生物集団において.不連続な変異を持つ2つ以上の遺伝子が同時に.あるいは頻繁に存在することを指す。 基本的に.多型は遺伝子レベルで生じる変異であり.一般にタンパク質をコードせず.重要な調節機能をほとんど持たないか.全く持たない領域で生じる。 個体の場合.遺伝子多型の塩基順位は生涯を通じて基本的に一定であり.メンデルの法則に従って世代から世代へと伝達される。 遺伝子多型という現象は.生物集団において非常に一般的なものであり.ヒトの遺伝子.構造.発現.能力についてのより詳細な研究によれば.人体における遺伝子多型は基本的に.遺伝子集合体における反復配列のコピーデータの違いから生じている。