青色強膜とは.通常の自然光下における眼の強膜の水色を指し.ルビンシュタイン-タイビ症候群の外見的な症状である。 ルビンシュタイン-タイビ症候群の外見的なもので.青色強膜のある患者さんは.ルビンシュタイン-タイビ症候群の病状の重症化を避けるため.速やかに検査する必要があります。 1.身体検査 強膜の変化に注目し.結膜.角膜.ぶどう膜.網膜.視床の変化も確認する。 2.補助検査 全血球計算.血沈.リウマトイド因子.抗核抗体.抗好中球細胞質抗体.血中尿酸検査.定期血液検査などを選択することができます。 これらの検査では.貧血の有無や重症度.白血球や血小板の数に変化があるかどうかを効果的に調べることができます。 末梢血塗抹検査では.赤血球.白血球.血小板の数や形態に変化がないか.マラリア原虫や異常細胞の有無を調べることができます。 また.青色強膜の患者さんには.さらに診断を確定するために.超音波検査.CTスキャン.MRIを実施することもあります。 青色強膜が先天的に遺伝し.他の眼疾患と合併している場合は.対症療法が可能です。