比較的まれな常染色体優性遺伝性対称性色素異常症。 典型的な病変は.左右対称に分布する指先の網状色素沈着または色素沈着低下である。 本疾患の発症は主に乳児期および小児期であり.左右対称に分布する.不規則な形および大きさの指先の網状色素沈着および色素沈着低下斑が特徴である。 この疾患は全人種にみられるが.主にアジア人の集団にみられ.日本では約10万分の1.5という高い罹患率が報告されている。 日本では10万分の1.5程度であるが.中国ではこれまでに16家系.8播種例.130人以上の患者が報告されている。 原因遺伝子は1q21.3に位置する開始二本鎖RNA特異的アデノシンデアミナーゼ遺伝子で.ADAR遺伝子とも呼ばれる。 臨床的特徴：乳児期および幼児期に発症する。 文献によると.患者の73％が6歳以前に発症する。 臨床症状は.指先背側.特に手背.足背に発現し.前腕.ふくらはぎにも及ぶことがあり.左右対称に分布する不規則な形と大きさの色素沈着と網状斑の色素沈着低下.顔面.頚部にはそばかす様の色素沈着斑がみられることがあり.病変は長期間消退せず.日光暴露後に顕著となる。 自覚症状はないが.患者の美観に影響し.精神的負担が大きい。 治療：特別な治療はない。 中年以降.色素沈着は徐々に回復する。 予防：常染色体優性遺伝であるため.メンデルの遺伝様式に基づき.理論的な罹患リスク評価.分子診断.出生前診断を行う。