昨日.徐州から来たK-T症候群の患者さんが静脈瘤の切除をしました。 今日は土曜日で.午後から診察に来たのですが.すでに床の上で動き回り.下肢も腫れなくなり回復しています。 この患者さんは12歳の女の子で.若くして長年左足の太もも外側に静脈瘤が見つかり.他の人が主にふくらはぎの内側に静脈瘤があるのに対し.彼女は太もももふくらはぎも外側にできていました。 両親が病院に連れて行ったところ.左足が反対側の検査より少し長く.足にワインのような変色があったため.K-T症候群と診断されたそうです。 徐州医科大学の朱茂亨教授から紹介され.治療を受けることになりました。 幸い.この患者の深部静脈と大小伏在静脈は問題なく.重大な動静脈瘻や血管腫の塊は見つからなかったが.側部静脈瘤はひどかったが.まだ手術で取り除くことができる状態だった。 K-T症候群の患者さんの中には.外科的な治療が受けられない方や.術後の経過が悪い方もいらっしゃいますので.すべての患者さんが恵まれているわけではありません。
血管骨過労症候群
同義語
クリッペル-トルノネー-ウェーバー症候群.パークス-ウェーバー症候群.オリエ-クリッペル-トルノネー症候群.ウェーバー（FP）症候群.肥大血管拡張.肥大母斑.母斑-骨肥大.肥大母斑症候群.血管-骨肥大症候群 , 増殖性血管拡張, 皮膚脊髄血管腫.
起源と発展
本症は1900年にKlippelとTrenaunayによって初めて報告され.1907年にはParkerWeberによって同様の症例が報告された。 血管性母斑.静脈瘤.患肢の軟部組織と骨の限局性肥大.眼球異常などを特徴とするこの疾患は.現在.血管骨肥大症候群と呼ばれている。
病態の解明
病因は不明である。 異なる症状で不規則に優性遺伝し.血縁関係にある患者では劣性遺伝が見られる。 血管壁の間質組織の遺伝的な弱化を伴うこともあり.血管腫や血管奇形と考えられています。 病因については.血管説.神経説.胚発生異常説など.さまざまな見解がある。
クリニカルプレゼンテーション
Klippel-Trenaunayは.(i)下肢全体に血管性母斑が分節的に分布していること.(ii)下肢に血管性母斑があること.の3点を提唱している。 (ii) 出生時または幼児期から出現し.患側のみに限局している初期の静脈瘤。 (iii) 患側のすべての損傷した組織.特に骨組織が肥大し.大きさ.長さ.幅.厚さが増大すること。
マリンズは.次のような現れをまとめている。
(1) 血管異常：(i) 鮮紅色母斑.(ii) 先天性動静脈腫瘍.(iii) 毛細血管腫.(iv) 海綿状血管腫. (v) 先天性静脈瘤. (vi) リンパ管腫. (vii) 上記のいずれかの組合せ。
(2) 軟組織及び骨の栄養変化：1 軟組織の肥大又は萎縮.2 骨組織の肥大又は萎縮。
(3）併存疾患：1）浮腫.2）静脈炎.3）塞栓症.4）患肢の過長・短縮による脊椎・股関節の代償性湾曲.5）患部の機能障害.6）うっ血性皮膚炎.7）潰瘍.8）損傷骨の各種脱灰.9）患部の過汗.10）高血圧.11）感覚異常。
眼症状としては.片側の先天性緑内障.眼球陥没.結膜毛細血管拡張.虹彩欠損.網膜静脈瘤.脈絡膜血管腫などがあります。
診断名
KTSトライアドは.主に次のように説明されています。
(1) 表皮毛細血管奇形（通常ワイン色）.多くは一肢に限局しているが.必ずしも肢全体を完全に侵すわけではなく.時には肥大肢以外の部位に生じることもある。
(2)静脈瘤や奇形は.通常.四肢の外側に胚性静脈が残存しているが.深部静脈奇形がない場合もある。
(3) 骨・軟部組織の過形成・肥大.両肢に及ぶことがある。 過形成は必ずしも成長・肥厚である必要はなく.単に骨皮質の肥厚と骨密度の増加であってもよく.軟部組織の過形成も目立たないことがある。 これらの特徴のうち.2つでも当てはまれば.診断がつくことになります。 診断が困難な場合は.レントゲン検査が特に診断的意義があり.患側の骨組織の成長や肥厚を確認することができます。
鑑別診断
本症はNonne-Milroy-Meige症候群と鑑別する必要があります。
治療法
治療は.患者さんの症状に合わせて個別に行う必要があります。 症状が軽い場合や外科的治療の補助として弾性包帯や圧迫ストッキングによる治療が行われ.脊椎湾曲や跛行がある場合は整形外科用シューズによる治療が行われます。 脊髄圧迫やクモ膜下出血の場合は.それに応じた処置を行う必要があります。
予後について
速やかに治療を行えば.予後は良好です。 しかし.脊髄圧迫やクモ膜下出血.四肢の壊死や心不全の場合.不適切な管理は深刻な結果を招くことがあります。