I. 受診時期の選択
お子さんの身長の伸びが遅い.または同年齢のお子さんの正常な身長より低い.あるいは8～9歳以前に第二次性徴が現れるとわかったら.小児内分泌科.小児保健.小人症や思春期早発症の専門科のある普通の病院を選び.体系的な内分泌検査を受ける必要があります。
病歴を収集する。小人症や思春期早発症の診察を受ける場合.以下の情報を主治医に詳しく伝える必要があります。
子供の出生歴：出生時刻.出生時の身長・体重.低酸素症の既往.双子出産.逆子出産など。
1歳時の小人症の有無は診断に重要である。
低身長と判明した時期や早熟の症状が見られた時期.過去1年間の身長の伸びなど。
子供の食事.睡眠.運動.知能.肝炎.腎炎.外傷性脳損傷などの特別な病歴.成長や発達に影響を与える薬や健康食品を使ったことがあるか.などです。
両親の身長.早発ち・遅発ちの履歴.家族の他のメンバーの身長など。
腫瘍.糖尿病.遺伝性疾患などの家族歴があるかどうか。
これまでの受診歴や関連する検査結果.治療内容（お子様の症例やこれまでの検査結果をお持ちください。
身体検査
子供の身長と体重を測定し.幼児の頭囲を検査し.標準偏差法またはパーセンタイル法に従って評価・分析します。
補助検査
小人症の原因はさまざまであり.治療するためには.原因を突き止めて正しい診断を行い.その上で治療方法を考える必要があります。原因を探るためには.まず.問診.身体検査.臨床検査を通して.詳細な情報と検査結果に基づいて.子どもの小人症の原因を分析・判断し.最終的に治療方針を決定しなければなりません。
1. 骨年齢です。
低身長の子供の場合.まず左手首中手指のX線写真（骨年齢フィルム）を撮って骨年齢を把握し.子供の骨の成長具合.骨端閉鎖の程度（骨端が閉鎖していればもう治療の可能性はない）.成長の可能性を判断する必要があるのです。特に骨年齢を詳細に評価し.年間身長予測を行うことは.治療が必要かどうか.あるいはより合理的な治療方針を決定するために.治療なしでどの程度まで成長できるかを知る上で非常に重要です（ただし.実際の成人身長は予測身長より低いことが多く.骨年齢と年齢の差が大きいと予測身長は正確ではありませんが.少なくともおおよその範囲を知り.治療前後の比較をして効果を評価することは可能です）。
思春期早発症の子供の場合.まず.骨年齢を詳細に評価して成人身長を予測することも必要である（思春期早発症の当初は予測身長が低くないことが多く.それも予測身長は通常の成長軌道に従ってしか予測できず.思春期早発症の子供は思春期早発症と成長期間の短さから通常の成長パターンに従って成長できないためである。しかし.骨年齢と成人予測身長を詳細に評価することは.治療方針の選択やゴナドトロピン放出ホルモンアナログ（GnRHa）の正しい用量調節に非常に重要である。
2.頭蓋の画像診断。一般的に下垂体腫瘍.下垂体形成不全.奇形腫瘍などの頭蓋内腫瘍の存在や成長発育に影響を与える要因を除外するために.下垂体のMRI（磁気共鳴画像）やCTを確認する必要があり.原因究明や治療薬の指導に役立ちます。
3.小人症のお子さんや成長ホルモン療法を検討する必要がある方は.さらに以下の検査を行う必要があります。
成長ホルモン刺激試験。成長ホルモンの分泌量を把握するため[成長ホルモンはピーク時に分泌されますが.刺激試験をしないと.成長ホルモンが正常かどうかわかりません。
甲状腺機能。甲状腺機能低下症による成長遅滞を除外する必要がある。
インスリン様成長因子1（IGF-1）.インスリン様成長因子結合蛋白（IGFBP-3）。最近の研究では.IGF値のモニタリングによる成長因子の用量調節は.従来の固定量よりも効果的であることが示されています。
染色体スクリーニング：女の子.特に先天性卵巣低形成（ターナー症候群）を除外するための未発達な女の子.そしてごく少数の男の子も染色体スクリーニングが必要な場合があります。その他.小人症に関連する特別な検査は.主治医が勧めてください。
その他：肝機能.腎機能.B型肝炎.Bハーフ.血糖値.血尿定期検査
4.思春期早発症の子どもは.さらに以下の検査も必要です。
超音波検査
（1）乳房.子宮.卵巣.卵胞の大きさ：早熟な女性の性的発達を判断するためである。男子の場合.睾丸の大きさを医師が手作業で確認することができます。
(2) 副腎の超音波検査：副腎皮質過形成や腫瘍による思春期早発症を除外するため（副腎も性ホルモンを分泌することがあります）。
性ホルモン値：一般的に少なくともFSH.LH.E2など6種類の性ホルモンを調べます。
サイロキシンの値：甲状腺機能低下症による思春期早発症を除外するため。
思春期早発症の子供の中には.生殖細胞腫瘍などを除外するために.αフェトプロテイン（AFP）や絨毛性ゴナドトロピン（HCG）の検査も必要な場合があるそうです。
GnRH刺激試験
真の（中枢性）思春期早発症の可能性が高い方.特にGnRHa治療を検討する必要がある方は.GnRH刺激検査が不要という基準を満たした一部の方を除き.真の思春期早発症かどうかを明らかにするためにGnRH刺激検査（性ホルモン刺激検査と略すことがある）が必要とされています。真性思春期早発症と偽性思春期早発症の治療は.文字通り同じにはなりません。仮性早熟の可能性が高い方や.当面GnRHa治療の適用を考えていない方については.GnRH刺激検査を当面行わないこともあります。なぜなら.興奮後に仮性早産であることが示されたとしても.数ヶ月後にまだ仮性早産であるとは限らず.後日.再度検査する必要があるからです。子供の苦痛や不必要な検査を減らすために.一時的に行うのではなく.定期的に見直す必要があります。偽性思春期はいつ真性に変わるかわからない可能性があり.その大半はいずれ真性に変わる.時間の問題であり.そうでなければ子供の発育は望めませんから。
性ホルモン刺激試験は1剤のみで行い.採血は1日に4回.30分おきに行い.留置針を使用することで.何度も針を刺す苦痛を軽減させることができます。