ビオチンは.ビタミンB8やビタミンHとも呼ばれる水溶性の含硫ビタミンで.他のビタミンB群と同様に.主に食物から摂取され.ごく一部は体内の腸内細菌によって合成されます。
ビオチンは天然食品に広く含まれ.動物の肝臓.大豆.卵黄.新鮮な牛乳.酵母が最も多く.穀物.野菜.果物.肉は最も少ない。 ビオチンは.ミトコンドリアのプロピオニル・コエンザイムAカルボキシラーゼ.ピルボイル・カルボキシラーゼ.アセチル・コエンザイムAカルボキシラーゼ.メチル・クロトニル・コエンザイムAカルボキシラーゼの補酵素として.炭水化物.タンパク質.脂質の三大栄養素の代謝に関わり.カルボン酸化.デカルボン化.脱水素という酵素系で補因子となり.代謝に関与している。
ビオチンが欠乏すると.関連する4つのカルボキシラーゼの活性が低下し.ミトコンドリアのエネルギー合成に障害が生じ.代謝性アシドーシス.有機酸尿.神経や皮膚に様々な障害をもたらし.重症化すると致死的となることがある。
また.ビオチンはDNA合成の重要な活性物質であり.細胞の修復や再生に関与している。 ビオチン欠乏症は.皮膚.粘膜.神経系への障害によって特徴づけられる。
一般人の場合.長期間のビオチン欠乏により.湿疹.脱毛.乾燥肌.剥離.角膜炎.口内炎.舌炎.結膜炎.角膜炎.会陰炎.乾癬などの髪.爪.皮膚の障害や.重症の場合は食欲不振.手足の脱力.麻痺.運動失調.痙攣.うつ.脱髄.視神経萎縮.失明・聴覚などの精神神経障害が起こることがある。
ビオチン不足は.細胞性免疫や免疫異常も引き起こします。
ビオチン欠乏は.細胞性・液性免疫機能の低下も引き起こし.カンジダや細菌感染と併発することが多いようです。 ビオチン欠乏症の患者さんには.通常5〜40mg/日のビオチン補給が有効で.数日後に尿中異常代謝物が消失し.全身状態も著しく改善されます。
ビオチン欠乏症の患者は.短期間のビオチン補給.食事療法.生活習慣の改善により.正常なビオチンレベルに戻ることができます。
ビオチナーゼ欠乏症の患者は.生涯にわたってビオチンの補給を必要とする。
重度のビオチナーゼ欠乏症の小児では.代謝性アシドーシスまたは高アンモニア血症が存在する場合.蛋白制限.グルコース補給.アシドーシスの是正が必要となる場合がある。 小児の予後は早期発見と長期治療の両輪で成り立っており.生存率とQOLの向上のためには.診断・治療技術の導入に加え.早期病因解析.早期発見・早期治療への意識付けが重要である。
本疾患の新生児スクリーニングは.一部の国で導入され.発症前診断の実現を目指しています。
中国では.尿中有機酸のガスクロマトグラフィー質量分析と血中エステリルカルニチンのタンデム質量分析を用いて.この疾患の高リスクのスクリーニングを行っている機関があり.この技術が普及すれば.ますます多くの患者さんが恩恵を受けることになります。