I. アバディ症候群 白城中央病院神経科 杜全悦
アバディ症候群とは.脊髄消費（実質的な梅毒の一種）患者のアキレス腱の圧力と痛覚の喪失を指す。脊髄性消耗症の診断に重要な徴候である。脊髄消費の全病期で陽性率が高いので.早期診断に有用である。左右で陽性となることが多く.アキレス腱の感覚異常の程度が一定しないこともある。この徴候と脊髄消費症の他の症状との関係は次の通りである。
（a）この徴候は必ずしもアキレス腱の雷様疼痛と同時ではなく.また下肢の表在感覚障害とも関連しない。
（b）足首の反射消失を伴うことがほとんどである。
(3)腓腹筋を圧迫することによる圧迫痛覚は残存している。
この症候群はヒステリーや脊髄圧迫症候群でも時々見られるが.この二つの病気ではまだ他の部分の侵害受容性欠損が残っているのである。
アディーズ症候群
別名.強直性瞳孔症候群.瞳孔緊張性障害とも呼ばれる。
【病因・機序】。］ 病因は明らかではない。病変部位は以下の可能性がある。(1)毛様体神経節と毛様体神経.またはその近傍の病変.(2)上部頸髄.(3)側坐核の病変.などです。しかし.なぜ本症候群に膝腱反射の消失が伴うのか.そのメカニズムは未だ不明である。
臨床症状 30歳以下の女性に多く発症する。瞳孔の緊張と膝腱反射の消失が主な症状である。瞳孔は片側だけ拡張し.光反応と調節反応は消失する。明るい光を半分以上浴びると瞳孔がゆっくりと収縮し.5分ほど目を合わせると瞳孔がゆっくりと収縮することもあります。この現象はアディー瞳孔または緊張性瞳孔とも呼ばれ.アディーはこの症候群を次のように分類している。
（a）完全型。瞳孔は強直し.膝腱反射は消失する。
（ⅱ）不完全型 4つの条件がある。
1.瞳孔の強直のみ。
2.非定型的な瞳孔の強直（虹彩麻痺）。
3.非定型的な瞳孔緊張を伴う膝腱反射の消失。
4.膝の腱反射だけが消失する。
鑑別診断
アディー瞳孔は.以下の疾患でも見られる。
（a）光線性神経麻痺（動眼神経麻痺）は.完全型と不完全型に分けられる。完全な動眼神経麻痺は.上まぶたの弛緩性下垂.眼球が外下斜位.瞳孔散大.光反応消失の3つの特徴がある。頭部は運動神経麻痺の反対側を向くことが多い。眼神経麻痺が長引くと変性が起こり.擬似Von Grafe徴候が現れることがある。
（b）経脈管ヘルニア（小脳裂孔ヘルニア）短期間にアディー瞳孔がある場合は.小脳幕ヘルニアの発生が示唆される。これは小脳下裂ヘルニアによって動静脈神経が引っ張られ.圧迫されるためです。病巣側の瞳孔は.ヘルニア初期にまず狭くなり.その後徐々に大きくなります。回内ヘルニアや脳幹の下方変位が両側の動眼神経を巻き込んだ場合.瞳孔は両側で拡張することがある。瞳孔の拡張が最初に起こり.次いで外眼筋麻痺.眼球運動障害.眼瞼下垂が起こります。また.脳ヘルニアでは.意識障害.片麻痺.脱神経.バイタルサインの変化などを伴うことが多い。
その他.眼外傷.緑内障.先天梅毒.ヒステリー.キシロプラズマ性精神分裂病.アトロピン中毒などはすべてアディー瞳孔を呈し.病歴と膝腱反射の有無で判別は困難でない。
アペルト症候群
アペルト症候群は.先端巨大症.先端巨大症候群とも呼ばれる。
【病因・機序】。］ かつては.骨炎.くる病.羊水臍帯圧迫.先天梅毒.風疹などの外因によるものと考えられていたが.現在は常染色体優性遺伝病であると考えられている。一般に散発的である。両親とも高齢で.特に父親が高齢であることが多いようです。
。
臨床症状
（A）急性頭部奇形。頭部は尖って短く.額は高く.冠状縫合は早期に治癒し.頭蓋骨の縦軸は拡大し.大きな前庭は上方に隆起しています。眼窩は浅く.眼球は突出し.両目の間隔は大きくなり.斜視になる。鼻は小さく扁平で.鉤状鼻である。上顎は低形成で.より突出し.口蓋は高く.時に口蓋が割れて.特殊な外観を呈する。
（B）四肢の変形 弱視（足指）は.ほとんどが左右対称で.程度は均等ではありません。皮膚癒合または完全骨癒合；部分癒合または完全癒合で.第2指.第3指.第4指（足指）の完全癒合が最も多くみられます。また.中手骨は短いため.橈骨と癒合して関節の動きが制限されることがあります。
(c)精神遅滞の程度は様々であるが.脳には特異な病理学的変化はない。視神経乳頭浮腫は少なく.視神経の萎縮が多い。
【鑑別診断
（a）クルーゾン症候群は.遺伝性頭蓋顔面異形成とも呼ばれ.頭蓋縫合の早期閉鎖の特殊なタイプです。家族歴がある。クルーゾン症候群は.ほとんどの頭蓋縫合の早期閉鎖.上顎の発育不良と水頭症.頭蓋骨の前後径の短さ.目の分離と外斜視.鼻根の後退.鼻弓の拡大.眼窩の下縁の狭窄.目の前方突出.上下の歯の裏咬みなどが特徴である。頭部や顔面の変形に加え.頭痛や脳潰瘍の徴候が見られることも多い。
（B）小頭症は.胎児期に有害な環境因子によって引き起こされることが多い。時に常染色体劣性遺伝で見られることもある。この疾患では脳と頭蓋骨の発達が障害され.脳の重量は完全に発達しても1000gを超えず.最大頭蓋周径は一般に47cmを超えない。また.頭蓋骨の形状にも特異的な変化があり.顔面骨が完全に発達しているのとは対照的に.前頭部と後頭部が平坦で狭く.頂部がやや尖っているのが特徴である。頭皮は肥厚し.毛髪は粗く密集している。身長は低く.知能の発達は馬鹿な段階にとどまる。
IV. アーガイル・ロバートソン症候群
またの名を。
アーロン瞳孔.反射性虹彩麻痺。
【病因・機序】。アーゲルロバートソン瞳孔は.神経梅毒の独特な徴候である。梅毒病変（特に脊髄消費）による光反射経路の破壊が原因である。瞳孔の収縮は.中脳の側坐核の前の介在ニューロン付近の病変に関連している。
【臨床症状】①網膜は光に対して知覚的である。網膜や視神経に異常はない.②瞳孔は小さい.③光に対する瞳孔反射は消失する.④調節反射は正常.⑤毒レンコンベース点眼で瞳孔収縮.アトロピン点眼では瞳孔が完全に拡張されない.など。瞳孔の形態に異常があり（丸くなく.縁が不規則）.非対称であること ⑦これらの障害は永久的で.ほとんどが両側性.時に片側性であること。
【鑑別診断】について アーガイル・ロバートソン瞳孔は.神経梅毒のほか.他の病気でも見られることがあり.偽アーガイル・ロバートソン症候群と呼ばれます。罹患瞳孔は80％の確率で片側だけ拡張し.光反応は欠如または遅延し.輻輳反応は軽度の影響を受け.時に罹患瞳孔はゆっくりと収縮した後に正常瞳孔より小さくなることがあります。一般的な原因としては.中脳に影響を与える外傷.眼球や窩の外傷.四肢.松果体.第三脳室.導管などの中脳周囲領域の腫瘍.脳血管障害（中脳の軟化病巣）.多発性硬化症などが挙げられます。このような場合.失明した瞳孔の存在に加えて.垂直注視麻痺などの眼球外筋麻痺を伴うことが多い。