小児Diegeorg症候群の患者さんの大半は.左心流出路の奇形があります。 小児Diegeorg症候群の顔面の特徴としては.長顔.球状鼻尖と狭い鼻翼.口蓋裂.平坦な頬骨.広がった眼間隔.斜視.耳周りが落ち込んだ低い垂れ耳.未発達の耳輪.小顎があります。 妊娠初期にⅢ・Ⅳ咽頭嚢の神経堤が何らかの原因（ウイルス感染.中毒など）で胸腺（副甲状腺を伴うことが多い）が未発達または未発達になる。 左心流出路異常症と他の原発性および二次性免疫不全症との鑑別は.臨床的特徴および鑑別に役立つ種々の臨床検査に基づいて行われます。 1.心臓の異常：ほとんどの患者さんが左心流出路の異常を有しています。 その他.肺閉鎖症やファロー四徴症などの右心流出路異常.右心室流出路.肺動脈狭窄などがある。 2.低カルシウム血症：低カルシウム血症による手足の痙攣は.通常生後24～48時間以内に起こり.5歳で初めて低カルシウム血症と診断された例もある。40例中26例は長期経過観察で改善.4例は死亡.残りの10例は治療中である。 低カルシウム血症は生後2週間で特に顕著であったが.ほとんどの症状は一過性であり.年齢とともに消失した。 3.顔貌：顔貌には.面長.鼻先が球状で鼻翼が狭い.口蓋裂.頬骨が平坦.眼間隔が広い.斜眼.耳周りが落ち込んでいて耳輪が未発達な低垂耳.顎が小さいなどがある。 その他.小頭症.低身長.手足の指が伸びる.鼠径ヘルニア.側弯症などの身体的異常が稀に見られます。 4.感染症の再発：ディジョージ症候群の子どもは.胸腺の低形成による免疫不全のため.慢性鼻炎.再発性肺炎（ニューモシスチス・カリニ肺炎など）.口腔カンジダ感染症.下痢などの感染症を再発しやすくなっています。 小児は非常に衰弱しており.容易に生存することはできません。 5.精神神経系の問題：治療法の改善とDGS患児の生存率の向上に伴い.精神神経系の問題が深刻視されるようになりました。 小児は軽度の精神神経系の発達遅延と認知障害を有する。 進行性の筋緊張と不安定な歩行は神経変性を示唆しています。 6.自己免疫疾患：DGSは.若年性関節リウマチ.自己免疫性溶血性貧血.甲状腺炎などの自己免疫疾患のリスクが健常児より高いです。