メチルマロン酸血症の治療は食事療法が有効であり.できるだけ早期に開始し.タンパク質の摂取を制限し.メチルマロン酸前駆体アミノ酸の摂取を減らす必要がある。L-カルニチンや経口抗生物質が有効な場合もある。 ビタミンB12の大量補充が有効な場合もあり.ビタミンB12依存性メチルマロン酸血症では.まずビタミンB12を1～5mg/日を1週間投与する。 効果が現れたら.臨床的・生化学的反応に応じて調節しながら.通常1週間に1mgの維持量を長期投与することができる。 メチルマロン酸尿症としても知られるメチルマロン酸血症は.常染色体劣性遺伝の疾患であり.乳児期の早期発症.重篤な間欠性ケトアシドーシス.血中および尿中のメチルマロン酸の増加を主な臨床症状とし.しばしば中枢神経系の症状を伴う。